МОНОГЕННЫЕ (НАСЛЕДСТВЕННЫЕ) ЗАБОЛЕВАНИЯ
| Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти | ||
| 27.4.01 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) | 4350 |
| 27.4.02 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) | 3625 |
| Адреногенитальный синдром | ||
| 27.4.03 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.04 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.05 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 5800 |
| Азооспермия | ||
| 27.4.06 | Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (1чел.) | 4350 |
| 27.4.07 | Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.08 | Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.) | 2250 |
| Альбинизм глазной | ||
| 27.4.09 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.10 | Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) | 5075 |
| Альбинизм глазокожный | ||
| 27.4.11 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.12 | Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.) | 10875 |
| Амавроз Лебера | ||
| 27.4.13 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.14 | Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) | 7250 |
| 27.4.15 | Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.) | 17400 |
| Анемия Даймонда-Блекфена | ||
| 27.4.16 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.17 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.18 | Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.) | 10875 |
| Арахнодактилия контрактурная врожденная | ||
| 27.4.19 | Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.) | 26100 |
| Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка | ||
| 27.4.20 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.21 | Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 31900 |
| Атаксия Фридрейха | ||
| 27.4.22 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.23 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.24 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.25 | Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.) | 10875 |
| Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) | ||
| 27.4.26 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.27 | Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) | 5075 |
| Атрофия зрительного нерва с глухотой | ||
| 27.4.28 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.29 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.) | 5075 |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром | ||
| 27.4.30 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.31 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.32 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (1 чел.) | 3625 |
| 27.4.33 | Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел.) | 17400 |
| Афазия первичная прогрессирующая | ||
| 27.4.34 | Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.) | 13050 |
| Ахондрогенез, тип II | ||
| 27.4.35 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.36 | Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) | 76125 |
| Ахондроплазия | ||
| 27.4.37 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.38 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.) | 2250 |
| Боковой амиотрофический склероз | ||
| 27.4.39 | Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) | 3625 |
| 27.4.40 | Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) | 76125 |
| 27.4.41 | Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) | 13050 |
| Болезнь Беста | ||
| 27.4.42 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.43 | Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) | 21750 |
| Болезнь Вильсона-Коновалова | ||
| 27.4.44 | Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.) | 4350 |
| 27.4.45 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.46 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 7250 |
| 27.4.47 | Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.) | 47850 |
| Болезнь Галлервордена-Шпатца | ||
| 27.4.48 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.49 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.50 | Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.) | 3625 |
| Болезнь Гиршпрунга | ||
| 27.4.51 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.52 | Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) | 15225 |
| 27.4.53 | Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) | 10875 |
| 27.4.54 | Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) | 26100 |
| 27.4.55 | Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) | 32625 |
| Болезнь Коудена | ||
| 27.4.56 | Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) | 19575 |
| Болезнь Крейтцфельда-Якоба | ||
| 27.4.57 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.58 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.59 | Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) | 7250 |
| Болезнь Лермитт-Дуклос | ||
| 27.4.60 | Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) | 19575 |
| Болезнь Милроя (лимфедема наследственная) | ||
| 27.4.61 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.62 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.63 | Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.) | 56550 |
| Болезнь Норри | ||
| 27.4.64 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.65 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.66 | Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.) | 5075 |
| Болезнь периодических мышечных спазмов | ||
| 27.4.67 | Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | 5075 |
| Болезнь Унферрихта-Лундборга | ||
| 27.4.68 | Поиск наиболее частых мутаций (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.69 | Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.) | 7250 |
| Болезнь Штаргардта | ||
| 27.4.70 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) | 4350 |
| 27.4.71 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) | 3625 |
| Брахидактилия тип B | ||
| 27.4.72 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.73 | Поиск мутаций в гене ROR2 (1 чел.) | 7250 |
| Булезный эпидермолиз | ||
| 27.4.74 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.75 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.76 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 (1 чел.) | 17400 |
| 27.4.77 | Поиск мутаций в гене KRT5 (1 чел.) | 13050 |
| Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN, CIPA) | ||
| 27.4.78 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.79 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.80 | Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) | 26100 |
| Гелеофизическая дисплазия | ||
| 27.4.81 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.82 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.83 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ADAMTSL2 (1 чел.) | 7250 |
| Гемофилия | ||
| 27.4.84 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.85 | Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.86 | Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.) | 15225 |
| 27.4.87 | Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.) | 5075 |
| 27.4.88 | Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.) | 5075 |
| Гипер-IgD синдром | ||
| 27.4.89 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.90 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.91 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK (1 чел.) | 5075 |
| 27.4.92 | Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) | 21750 |
| Гипер-IgM синдром | ||
| 27.4.93 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.94 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.95 | Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.) | 10875 |
| Гиперкалиемический периодический паралич | ||
| 27.4.96 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.97 | Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.) | 5075 |
| 27.4.98 | Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.) | 47850 |
| Гиперкератоз | ||
| 27.4.99 | Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.) | 13050 |
| Гипертрофическая кардиомиопатия | ||
| 27.4.100 | Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | 5075 |
| 27.4.101 | Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) | 26100 |
| Гипокалиемический периодический паралич | ||
| 27.4.102 | Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.) | 7250 |
| Гипохондроплазия | ||
| 27.4.103 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.104 | Поиск наиболее частой мутации в гене FGFR3 (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.105 | Поиск мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 (1 чел.) | 7250 |
| Глаукома врожденная | ||
| 27.4.106 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.107 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.108 | Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) | 8700 |
| Глаукома ювенильная открытоугольная | ||
| 27.4.109 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.110 | Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.) | 7250 |
| Гломеруоцитоз почек гипопластического типа | ||
| 27.4.111 | Прентатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.112 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.113 | Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.) | 19575 |
| Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD) | ||
| 27.4.114 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) | 2250 |
| Дилятационная кардиомиопатия | ||
| 27.4.115 | Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме (1 чел.) | 7250 |
| 27.4.116 | Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 31900 |
| 27.4.117 | Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) | 15225 |
| 27.4.118 | Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) | 21750 |
| 27.4.119 | Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) | 26100 |
| 27.4.120 | Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) | 26100 |
| 27.4.121 | Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) | 26100 |
| 27.4.122 | Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) | 13050 |
| Дисплазия Книста | ||
| 27.4.123 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.124 | Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) | 76125 |
| Дистальная врожденная спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы | ||
| 27.4.125 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.126 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.127 | Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.) | 32625 |
| Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN, дистальная спинальная амитрофия) | ||
| 27.4.128 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.129 | Комплексная ДНК- диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.130 | Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел.) | 3625 |
| 27.4.131 | Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) | 39150 |
| Дистрофия роговицы | ||
| 27.4.132 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.133 | Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.) | 7250 |
| Идиопатическая желудочковая тахикардия | ||
| 27.4.134 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.135 | Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 31900 |
| Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией | ||
| 27.4.136 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.137 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.138 | Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) | 39150 |
| Ихтиоз ламеллярный | ||
| 27.4.139 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.140 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.141 | Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.) | 21750 |
| Катаракта | ||
| 27.4.142 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.143 | Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.) | 7250 |
| 27.4.144 | Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.) | 7250 |
| 27.4.145 | Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.) | 8700 |
| 27.4.146 | Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.) | 3625 |
| 27.4.147 | Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.) | 5075 |
| Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови | ||
| 27.4.148 | Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.) | 7250 |
| Краниосиностоз | ||
| 27.4.149 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.150 | Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) | 5075 |
| Ларинго-онихо-кутанный синдром | ||
| 27.4.151 | Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.) | 3625 |
| Липодистрофия | ||
| 27.4.152 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.153 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.) | 3625 |
| 27.4.154 | Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) | 21750 |
| Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией | ||
| 27.4.155 | Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.) | 3625 |
| Мевалоновая ацидурия | ||
| 27.4.156 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.157 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.158 | Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) | 21750 |
| Метгемоглобинемия | ||
| 27.4.159 | Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.160 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.161 | Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.) | 17400 |
| Микрофтальм с катарактой | ||
| 27.4.162 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.163 | Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.) | 13050 |
| Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон | ||
| 27.4.164 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.165 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.166 | Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) | 21750 |
| Миотоническая дистрофия | ||
| 27.4.167 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.168 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.169 | Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.) | 2250 |
| Миотония Томсена/Беккера | ||
| 27.4.170 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.171 | Поиск мутаций в гене CLCN1 (1 чел.) | 39150 |
| Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия | ||
| 27.4.172 | Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) | 15225 |
| Муковисцидоз | ||
| 27.4.173 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (18 шт.) (1 чел.) | 4350 |
| 27.4.174 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.175 | Поиск мутации deltaF508 в гене CFTR (1 чел.) | 1000 |
| 27.4.176 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 7250 |
| 27.4.177 | Поиск мутаций в гене CFTR (1 чел.) | 60900 |
| Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А негативная | ||
| 27.4.178 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.179 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.180 | Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.) | 32625 |
| Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная | ||
| 27.4.181 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.182 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.183 | Поиск мутаций в гене LAMA2 (1 чел.) | 132675 |
| Мышечная дистрофия врожденная, тип C | ||
| 27.4.184 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.185 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.186 | Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) | 7250 |
| 27.4.187 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) | 3625 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | ||
| 27.4.188 | Поиск делеций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК (1 чел.) | 4350 |
| 27.4.189 | Лайонизация Х-хромосомы у девочек | 3625 |
| 27.4.190 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.191 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 7250 |
| 27.4.192 | Определение носительства для родственниц матери больного (3-4 чел.) | 5075 |
| Мышечная дистрофия поясноконечностная | ||
| 27.4.193 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.194 | Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.195 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.196 | Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) | 7250 |
| 27.4.197 | Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков (1 чел.) | 31900 |
| 27.4.198 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) | 3625 |
| 27.4.199 | Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | 5075 |
| 27.4.200 | Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) | 21750 |
| 27.4.201 | Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) | 26100 |
| 27.4.202 | Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) | 39150 |
| 27.4.203 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.) | 13050 |
| Мышечная дистрофия тип Фукуяма | ||
| 27.4.204 | Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) | 26100 |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | ||
| 27.4.205 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.206 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.207 | Поиск мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме (1 чел.) | 7250 |
| 27.4.208 | Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) | 21750 |
| Нанизм MULIBREY | ||
| 27.4.209 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 (1 чел.) | 5075 |
| Нарушения детерминации пола | ||
| 27.4.210 | Анализ наличия SRY гена (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.211 | Поиск мутаций в гене SRY (1 чел.) | 3625 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I | ||
| 27.4.212 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.213 | Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.214 | Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.215 | Поиск частых мутаций в генах SH3TC2 и FIG4 (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.216 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.217 | Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.) | 8700 |
| 27.4.218 | Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.) | 8700 |
| 27.4.219 | Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) | 8700 |
| 27.4.220 | Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.) | 8700 |
| 27.4.221 | Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) | 15225 |
| 27.4.222 | Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.) | 5075 |
| 27.4.223 | Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.) | 26100 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II | ||
| 27.4.224 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.225 | Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.226 | Поиск наиболее частых мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.227 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.228 | Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.) | 5075 |
| 27.4.229 | Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) | 21750 |
| 27.4.230 | Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) | 39150 |
| 27.4.231 | Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) | 13050 |
| 27.4.232 | Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.) | 13050 |
| 27.4.233 | Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) | 32625 |
| 27.4.234 | Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) | 47850 |
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления | ||
| 27.4.235 | Анализ числа копий гена РМР22 (1 чел.) | 7975 |
| 27.4.236 | Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) | 8700 |
| Наследственный амилоидоз | ||
| 27.4.237 | Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.) | 3625 |
| Наследственный ангионевротический отек | ||
| 27.4.238 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.239 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.240 | Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.) | 15225 |
| Незаращение родничков | ||
| 27.4.241 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.242 | Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.) | 8700 |
| 27.4.243 | Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) | 5075 |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость | ||
| 27.4.244 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.245 | Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.246 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.247 | Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) (1 чел.) | 3625 |
| 27.4.248 | Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) | 5075 |
| 27.4.249 | Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) | 5075 |
| 27.4.250 | Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) | 26100 |
| Нейтропения тяжёлая врождённая | ||
| 27.4.251 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.252 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.253 | Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) | 15225 |
| 27.4.254 | Поиск мутаций в гене ELA2 (1 чел.) | 10875 |
| Нефронофтиз | ||
| 27.4.255 | Поиск делеций гена NPHP1 (1чел.) | 2250 |
| Нефротический синдром финского типа | ||
| 27.4.256 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.257 | Поиск наиболее частых мутаций в гене NPHS1 (1 чел.) | 5075 |
| Нормокалиемический периодический паралич | ||
| 27.4.258 | Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.) | 3625 |
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия | ||
| 27.4.259 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.260 | Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.) | 2250 |
| Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) | ||
| 27.4.261 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.262 | Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.263 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.264 | Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) | 26100 |
| Палочко-колбочковая дистрофия | ||
| 27.4.265 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.266 | Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) | 7250 |
| Парамиотония Эйленбурга | ||
| 27.4.267 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.268 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.269 | Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.) | 47850 |
| Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) | ||
| 27.4.270 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.271 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации | 5800 |
| 27.4.272 | Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.) | 15225 |
| Первичная легочная гипертензия | ||
| 27.4.273 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.274 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.275 | Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.) | 32625 |
| Периодическая болезнь | ||
| 27.4.276 | Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.) | 4350 |
| 27.4.277 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.278 | Поиск мутаций в гене MEFV (1 чел.) | 21750 |
| Пигментная дегенерация сетчатки | ||
| 27.4.279 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.280 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.281 | Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.) | 7250 |
| 27.4.282 | Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.) | 10875 |
| 27.4.283 | Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) | 21750 |
| 27.4.284 | Поиск мутаций в гене RP3 (1 чел.) | 39150 |
| 27.4.285 | Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) | 13050 |
| 27.4.286 | Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.) | 13050 |
| Пневмоторакс первичный спонтанный | ||
| 27.4.287 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.288 | Поиск частных мутаций в гене FLCN (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.289 | Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) | 26100 |
| Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови | ||
| 27.4.290 | Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | 5075 |
| Полидактилия | ||
| 27.4.291 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.292 | Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) | 39150 |
| Поликистоз почек рецессивный | ||
| 27.4.293 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.294 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.295 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.) | 15225 |
| Псевдоахондроплазия | ||
| 27.4.296 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.297 | Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) | 2250 |
| Рабдомиолиз (миоглобинурия) | ||
| 27.4.298 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.299 | Копплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.300 | Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.) | 47850 |
| Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков | ||
| 27.4.301 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.302 | Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 31900 |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | ||
| 27.4.303 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.304 | Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.305 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.306 | Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.) | 7250 |
| 27.4.307 | Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.) | 10875 |
| 27.4.308 | Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.) | 26100 |
| 27.4.309 | Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.) | 39150 |
| Семейный медуллярный рак щитовидной железы | ||
| 27.4.310 | Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) | 10875 |
| 27.4.311 | Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) | 5075 |
| Семейный холодовой аутовоспалительный синдром | ||
| 27.4.312 | Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) | 26100 |
| Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) | ||
| 27.4.313 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.314 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.315 | Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.) | 7250 |
| 27.4.316 | Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.) | 8700 |
| Синдром CINCA | ||
| 27.4.317 | Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) | 26100 |
| Синдром ESC | ||
| 27.4.318 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.319 | Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) | 13050 |
| Синдром LEOPARD | ||
| 27.4.320 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.321 | Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.) | 7250 |
| Синдром Аарскога-Скотта | ||
| 27.4.322 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.323 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации(2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.324 | Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.) | 31900 |
| Синдром Андерсена | ||
| 27.4.325 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.326 | Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.) | 8700 |
| Синдром Антли-Бикслера | ||
| 27.4.327 | Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) | 3625 |
| Синдром Апера | ||
| 27.4.328 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.) | 4350 |
| 27.4.329 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| Синдром Арта | ||
| 27.4.330 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.331 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.332 | Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) | 15225 |
| Синдром Банаян-Райли-Рувальбака | ||
| 27.4.333 | Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) | 19575 |
| Синдром Барта | ||
| 27.4.334 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.335 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.336 | Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) | 13050 |
| Синдром Бёрта-Хога-Дьюба | ||
| 27.4.337 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.338 | Поиск частных мутаций в гене FLCN (1чел.) | 2250 |
| 27.4.339 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.340 | Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) | 26100 |
| Синдром Бругада | ||
| 27.4.341 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.342 | Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 31900 |
| Синдром Бьёрнстада | ||
| 27.4.343 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.344 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.345 | Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) | 8700 |
| Синдром Ваарденбурга | ||
| 27.4.346 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.347 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.348 | Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) | 17400 |
| Синдром Ваарденбурга-Шаха | ||
| 27.4.349 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.350 | Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) | 15225 |
| Синдром Вернера | ||
| 27.4.351 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.352 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.353 | Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) | 21750 |
| 27.4.354 | Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.) | 76125 |
| Синдром Вискотта-Олдрича | ||
| 27.4.355 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.356 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.357 | Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) | 15225 |
| Синдром Грейга | ||
| 27.4.358 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.359 | Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) | 39150 |
| Синдром Грисцелли | ||
| 27.4.360 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.361 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.362 | Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.) | 10875 |
| Синдром Джексона-Вейсса | ||
| 27.4.363 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.364 | Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) | 5075 |
| Синдром Жубера | ||
| 27.4.365 | Поиск делеций гена NPHP1 (1 чел.) | 2250 |
| Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости | ||
| 27.4.366 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.367 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.368 | Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.) | 5075 |
| Синдром Коккейна | ||
| 27.4.369 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.370 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.371 | Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) | 47850 |
| Синдром короткого интервала QT | ||
| 27.4.372 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.373 | Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) | 8700 |
| 27.4.374 | Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) | 15950 |
| 27.4.375 | Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) | 15950 |
| Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей | ||
| 27.4.376 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.377 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.378 | Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) | 17400 |
| Синдром Криглера-Найара | ||
| 27.4.379 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.380 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.381 | Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.) | 10875 |
| Синдром Крузона | ||
| 27.4.382 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.383 | Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.) | 5075 |
| Синдром Крузона с черным акантозом | ||
| 27.4.384 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.385 | Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.) | 3625 |
| Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III | ||
| 27.4.386 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.387 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.388 | Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) | 8700 |
| Синдром Макла-Уэллса | ||
| 27.4.389 | Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) | 26100 |
| Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН) | ||
| 27.4.390 | Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.391 | Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) | 3625 |
| 27.4.392 | Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) | 5075 |
| 27.4.393 | Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.) | 5075 |
| Синдром Моуат-Вильсон | ||
| 27.4.394 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.395 | Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) | 32625 |
| Синдром некомпактного левого желудочка | ||
| 27.4.396 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.397 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.398 | Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) | 13050 |
| Синдром Ниймеген | ||
| 27.4.399 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.400 | Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) | 2250 |
| Синдром Нунана | ||
| 27.4.401 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.402 | Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.) | 7250 |
| Синдром Паллистера | ||
| 27.4.403 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.404 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.405 | Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.) | 15225 |
| Синдром Паллистера-Холла | ||
| 27.4.406 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.407 | Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) | 39150 |
| Синдром Пфайффера | ||
| 27.4.408 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.409 | Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) | 7250 |
| Синдром ригидного позвоночника | ||
| 27.4.410 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.411 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.412 | Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) | 21750 |
| Синдром Сильвера | ||
| 27.4.413 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.414 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.415 | Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1чел.) | 3625 |
| Синдром слабости синусового узла | ||
| 27.4.416 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.417 | Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 31900 |
| Синдром Смита-Лемли-Опица | ||
| 27.4.418 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.419 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.420 | Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.) | 19575 |
| Синдром Стиклера, тип I | ||
| 27.4.421 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации(2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.422 | Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) | 76125 |
| Синдром тестикулярной феминизации | ||
| 27.4.423 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.424 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.425 | Поиск мутаций в гене AR (1 чел.) | 21750 |
| Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти | ||
| 27.4.426 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.427 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.428 | Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.) | 47850 |
| Синдром удлиненного интервала QT | ||
| 27.4.429 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.430 | Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) | 10150 |
| 27.4.431 | Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) | 7975 |
| 27.4.432 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.433 | Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) | 8700 |
| 27.4.434 | Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 31900 |
| 27.4.435 | Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.) | 10875 |
| 27.4.436 | Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) | 15950 |
| 27.4.437 | Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) | 15950 |
| 27.4.438 | Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | 5075 |
| Синдром Уолкера-Варбург | ||
| 27.4.439 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.440 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.441 | Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) | 7250 |
| 27.4.442 | Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) | 39150 |
| Синдром Хиппеля-Линдау | ||
| 27.4.443 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.444 | Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 7975 |
| 27.4.445 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.446 | Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) | 7250 |
| Синдром Холта-Орама | ||
| 27.4.447 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.448 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.449 | Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.) | 21750 |
| Синдром Элерса-Данло тип VI | ||
| 27.4.450 | Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.) | 4350 |
| Синдром Эскобара | ||
| 27.4.451 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.452 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.453 | Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.) | 17400 |
| Синполидактилия | ||
| 27.4.454 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.455 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.456 | Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.) | 8700 |
| Сколиоз с параличом взора | ||
| 27.4.457 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.458 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 7250 |
| 27.4.459 | Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.) | 39150 |
| Спастическая параплегия Штрюмпеля | ||
| 27.4.460 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.461 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.462 | Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.) | 32625 |
| 27.4.463 | Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.) | 32625 |
| Спастический паралич | ||
| 27.4.464 | Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) | 76125 |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III | ||
| 27.4.465 | Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) | 4350 |
| 27.4.466 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.467 | Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 7975 |
| 27.4.468 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.469 | Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 10875 |
| 27.4.470 | Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) | 13050 |
| Спинальная амиотрофия Финкеля | ||
| 27.4.471 | Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) | 3625 |
| 27.4.472 | Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) | 13050 |
| Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди | ||
| 27.4.473 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.474 | Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) | 2250 |
| Спиноцеребеллярная атаксия | ||
| 27.4.475 | Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) | 4350 |
| 27.4.476 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.477 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.478 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.479 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями | ||
| 27.4.480 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.481 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.482 | Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) | 7250 |
| Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) | ||
| 27.4.483 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.484 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.485 | Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.) | 8700 |
| 27.4.486 | Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) | 76125 |
| Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы | ||
| 27.4.487 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.488 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.489 | Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) | 15225 |
| Торсионная дистония | ||
| 27.4.490 | Поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1 (1 чел.) | 2250 |
| Фатальная семейная инсомния | ||
| 27.4.491 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.492 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.493 | Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) | 7250 |
| Фенилкетонурия | ||
| 27.4.494 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.495 | Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (1 чел.) | 4350 |
| 27.4.496 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 7250 |
| 27.4.497 | Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.) | 15225 |
| 27.4.498 | Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.) | 10875 |
| 27.4.499 | Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.) | 26100 |
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая | ||
| 27.4.500 | Поиск частой мутации в гене ACVR1 (1 чел.) | 2250 |
| Хорея Гентингтона | ||
| 27.4.501 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.502 | Поиск наиболее частых мутаций в гене IT15 (1 чел.) | 2250 |
| Хороидермия | ||
| 27.4.503 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.504 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.505 | Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.) | 32625 |
| Хроническая гранулематозная болезнь | ||
| 27.4.506 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.507 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.508 | Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) | 26100 |
| Х-сцепленная агаммаглобулинемия | ||
| 27.4.509 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.510 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.511 | Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) | 39150 |
| Х-сцепленная умственная отсталость | ||
| 27.4.512 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.513 | Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.) | 5075 |
| 27.4.514 | Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.) | 32625 |
| Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) | ||
| 27.4.515 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.516 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.517 | Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) | 8700 |
| 27.4.518 | Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) | 17400 |
| Х-сцепленный моторный нистагм | ||
| 27.4.519 | Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.) | 26100 |
| Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит | ||
| 27.4.520 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.521 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.522 | Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.) | 8700 |
| Центральный врожденный гиповентиляционный синдром | ||
| 27.4.523 | Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.) | 2250 |
| Центронуклеарная миопатия | ||
| 27.4.524 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.525 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.526 | Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.) | 32625 |
| 27.4.527 | Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) | 47850 |
| Цереброокулофациоскелетный синдром | ||
| 27.4.528 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.529 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.530 | Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) | 47850 |
| Экзостозы множественные | ||
| 27.4.531 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.532 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.533 | Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.) | 26100 |
| 27.4.534 | Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.) | 32625 |
| Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия | ||
| 27.4.535 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.536 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.537 | Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.) | 5075 |
| Эктодермальная ангидротическая дисплазия | ||
| 27.4.538 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.539 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.540 | Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) | 5075 |
| 27.4.541 | Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.) | 17400 |
| Эктодермальная гидротическая дисплазия | ||
| 27.4.542 | Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) | 5075 |
| Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная) | ||
| 27.4.543 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.544 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.545 | Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.) | 21750 |
| 27.4.546 | Поиск мутаций в гене ALOX12B (1 чел.) | 21750 |
| 27.4.547 | Поиск мутаций в гене ALOXE3 (1 чел.) | 32625 |
| Эритрокератодермия | ||
| 27.4.548 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.549 | Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.) | 5075 |
| 27.4.550 | Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) | 5075 |
| Эритроцитоз рецессивный | ||
| 27.4.551 | Пренатальная ДНК-диагностика | 5800 |
| 27.4.552 | Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.) | 2250 |
| 27.4.553 | Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 5800 |
| 27.4.554 | Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) | 7250 |
| Я | ||
| 27.4.555 | Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) | 2250 |
| НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ | ||
| а-маннозидоз | ||
| 27.4.556 | а-D-маннозидаза (а-маннозидоз) | 3045 |
| 27.4.557 | Частая мутация ген MAN2B1 (а-маннозидоз) | 2850 |
| 27.4.558 | Пренатальная диагностика (а-маннозидоз ) | 8700 |
| Бета-маннозидоз | ||
| 27.4.559 | Бета-D-маннозидаза (Бета-маннозидоз) | 3045 |
| 27.4.560 | Пренатальная диагностика (Бета-маннозидоз) | 8700 |
| GM1-ганглиозидоз | ||
| 27.4.561 | Бета-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз) | 3045 |
| 27.4.562 | Пренатальная диагностика (GM1-ганглиозидоз) | 8700 |
| 27.4.563 | Частичный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз) | 26100 |
| 27.4.564 | Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз) | 52200 |
| а1-антитрипсина недостаточность | ||
| 27.4.565 | Частые мутации в гене PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина) | 2850 |
| 27.4.566 | Полный анализ гена PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина) | 11600 |
| ААА синдром (ахалазия ,алакримия, недостаточность надпочечников) (Triple-A syndrome) | ||
| 27.4.567 | Частичный анализ гена AAAS ( ААА синдром) | 13050 |
| Аденилсукцинат лиазы недостаточность ("пуриновый аутизм") | ||
| 27.4.568 | Частые мутации в гене ASL, скрининг тест с мочой (Недостаточность аденилсукцинат лиазы ("пуриновый аутизм")) | 4205 |
| Аденозиндеаминазы недостаточность | ||
| 27.4.569 | Определение активности фермента, частые мутации гена ADA (Недостаточность аденозиндеаминазы) | 5800 |
| 27.4.570 | Полный анализ гена ADA (недостаточность аденозиндеаминазы) | 17400 |
| Алажиля синдром | ||
| 27.4.571 | Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля) | 22837,5 |
| 27.4.572 | Полный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля) | 45675 |
| Алькаптонурия | ||
| 27.4.573 | Частая мутация в гене HGD (алкаптонурия) | 2850 |
| 27.4.574 | Полный анализ гена HGD (алкаптонурия) | 22837,5 |
| 27.4.575 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | 2250 |
| Альтернирующая гемиплегия | ||
| 27.4.576 | Частичный анализ гена ATP1A2 ( альтернирующая гемиплегия) | 13050 |
| 27.4.577 | Полный анализ гена ATP1A2 ( альтернирующая гемиплегия) | 42412,5 |
| Аспартилглюкозаминурия | ||
| 27.4.578 | Аспартилглюкозаминидаза (Аспартилглюкозаминурия) | 3045 |
| 27.4.579 | Полный анализ гена AGA (Аспартилглюкозаминурия) | 29363 |
| Атаксия с апраксией | ||
| 27.4.580 | Полный анализ гена ARTX (атаксия с апраксией) | 22838 |
| Атрофия зрительных нервов Лебера | ||
| 27.4.581 | Мутации мтДНК G11778A, G3460A, Т14484С (Атрофия зрительных нервов Лебера) | 3625 |
| Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа | ||
| 27.4.582 | Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа) | 2100 |
| 27.4.583 | Полный анализ гена AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа) | 22838 |
| Александера болезнь | ||
| 27.4.584 | Полный анализ гена GFAP (Болезнь Александера) | 22838 |
| Альперса синдром | ||
| 27.4.585 | Частые мутации в гене POLG (Болезнь Альперса) | 5075 |
| Баллера болезнь (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа) | ||
| 27.4.586 | частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа)) | 2400 |
| 27.4.587 | Полный анализ гена ABCB11 (Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа)) | 48575 |
| Биотинидазы недостаточность | ||
| 27.4.588 | Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы) | 2400 |
| 27.4.589 | Частые мутации в гене BD (Недостаточность биотинидазы) | 2850 |
| Вильсона-Коновалова болезнь | ||
| 27.4.590 | Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке | 1200 |
| Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина | ||
| 27.4.591 | Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) | 3045 |
| 27.4.592 | Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) | 4713 |
| 27.4.593 | Пренатальная диагностика (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) | 8700 |
| Галактоземия тип I | ||
| 27.4.594 | Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I) | 2400 |
| 27.4.595 | Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I) | 2850 |
| 27.4.596 | Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I) | 19430 |
| 27.4.597 | Пренатальная диагностика (галактоземии тип I) | 5800 |
| Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы) | ||
| 27.4.598 | Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы)) | 14500 |
| Галактосиалидоз | ||
| 27.4.599 | полный анализ гена CTPSA (галактосиалидоз) | 29363 |
| Галлервордена-Шпатца болезнь | ||
| 27.4.600 | Частые мутации в гене PANK2 (Болезнь Галлервордена-Шпатца) | 2850 |
| 27.4.601 | Полный анализ гена PANK2 (Болезнь Галлервордена-Шпатца) | 19575 |
| Гипофосфатазия | ||
| 27.4.602 | Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия) | 5220 |
| 27.4.603 | Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия) | 26100 |
| Гипероксалурия тип I | ||
| 27.4.604 | Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1) | 9788 |
| Гликогеноз Iа тип | ||
| 27.4.605 | Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип) | 13050 |
| 27.4.606 | Пренатальная диагностика (Гликогеноз Iа тип) | 5075 |
| Гликогеноз Iв тип | ||
| 27.4.607 | Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Iв тип) | 2700 |
| 27.4.608 | Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Iв тип) | 15225 |
| 27.4.609 | Пренатальная диагностика (Гликогеноз Iв тип) | 5800 |
| Гликогеноз III типа | ||
| 27.4.610 | Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип) | 16820 |
| 27.4.611 | Полный анализ гена AGL (Гликогеноз III тип) | 43500 |
| Гликогеноз IV типа | ||
| 27.4.612 | Частые мутации в гене GBE (гликогеноз IV типа) | 5220 |
| 27.4.613 | Полный анализ гена GBE (гликогеноз IV типа) | 43500 |
| Гликогеноз V типа | ||
| 27.4.614 | частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа) | 4060 |
| 27.4.615 | Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа) | 39150 |
| Гликогеноз VI типа | ||
| 27.4.616 | Частичный анализ гена PYG1 (гликогеноз VI типа) | 6525 |
| 27.4.617 | Полный анализ гена PYG1 (гликогеноз VI типа) | 43500 |
| Гликогеноз XI типа | ||
| 27.4.618 | Полный анализ гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа) | 19575 |
| Глутаровая ацидурия тип 1 | ||
| 27.4.619 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 2900 |
| 27.4.620 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | 2250 |
| 27.4.621 | Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) | 2400 |
| 27.4.622 | Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) | 32625 |
| Глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы недостаточность | ||
| 27.4.623 | Определение активности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы | 2400 |
| Гомоцистинурия | ||
| 27.4.624 | Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия) | 2900 |
| 27.4.625 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 2900 |
| Гоше болезнь | ||
| 27.4.626 | ?-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше) | 3045 |
| 27.4.627 | Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше) | 1650 |
| 27.4.628 | Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше) | 5945 |
| 27.4.629 | Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше) | 35888 |
| 27.4.630 | Пренатальная диагностика (Болезнь Гоше) | 8700 |
| Диарея хроническая DIAR4 | ||
| 27.4.631 | Полный анализ гена NEUROG3 (Хроническая диарея DIAR4) | 4350 |
| Диарея хроническая DIAR1 | ||
| 27.4.722 | Частичный анализ гена (Хроническая диарея DIAR1) | 3263 |
| Зандхофа болезнь (GM2-ганглиозидозы) | ||
| 27.4.723 | Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхофа) | 3045 |
| 27.4.724 | Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхофа) | 45675 |
| 27.4.725 | Пренатальная диагностика (Болезнь Зандхофа) | 8700 |
| Канавана болезнь | ||
| 27.4.726 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | 2250 |
| 27.4.727 | Частые мутации в гене ASPA (Болезнь Канавана) | 9715 |
| 27.4.728 | Полный анализ гена ASPA (Болезнь Канавана) | 19575 |
| 27.4.729 | Пренатальная диагностика (Болезнь Канавана) | 5800 |
| Краббе болезнь | ||
| 27.4.730 | Галактозилцерамид-?-D-галактозидаза (Болезнь Краббе) | 2900 |
| 27.4.731 | Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе) | 3045 |
| 27.4.732 | Частичный анализ гена GALC(Болезнь Краббе) | 14500 |
| 27.4.733 | Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе) | 8700 |
| Кернса-Сейра синдром | ||
| 27.4.734 | Делеции мтДНК (Синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона) | 2100 |
| Костелло синдром | ||
| 27.4.735 | Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло) | 2400 |
| Лафора болезнь (ген EPM2A) | ||
| 27.4.736 | Частые мутации в гене EPM2A (Болезнь Лафора) | 3915 |
| 27.4.737 | Полный анализ гена EPM2A (Болезнь Лафора) | 8845 |
| Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM) | ||
| 27.4.738 | Частые мутации в гене eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM)) | 3263 |
| 27.4.739 | Полный анализ гена eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM)) | 29363 |
| Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии | ||
| 27.4.740 | частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии) | 3263 |
| 27.4.741 | Полный анализ гена DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии) | 42413 |
| Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь ван дер Кнаап ( ген MLC1) | ||
| 27.4.742 | Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами) | 12325 |
| 27.4.743 | Полный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами) | 32625 |
| Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи») | ||
| 27.4.744 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 4640 |
| 27.4.745 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 2900 |
| 27.4.746 | Частые мутации (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) | 16675 |
| 27.4.747 | Полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи») | 40963 |
| Леша-Найяна синдром | ||
| 27.4.748 | Частичный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна) | 9425 |
| 27.4.749 | Полный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна) | 15225 |
| Ли синдром | ||
| 27.4.750 | Частые мутации в гене SURF-1 (Синдром Ли) | 3045 |
| 27.4.751 | Полный анализ гена SURF-1 (Синдром Ли) | 9425 |
| 27.4.752 | Полный анализ гена пируваткарбоксилазы (Синдром Ли) | 32625 |
| 27.4.753 | Частичный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли) | 7250 |
| Лоу синдром | ||
| 27.4.754 | Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу) | 9425 |
| Метахроматическая лейкодистрофия | ||
| 27.4.755 | Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия) | 3045 |
| 27.4.756 | Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия) | 5220 |
| 27.4.757 | полный анализ гена ASA (Метахроматическая лейкодистрофия) | 19575 |
| 27.4.758 | Пренатальная диагностика (Метахроматическая лейкодистрофия) | 8700 |
| Метилмалоновая ацидурия | ||
| 27.4.759 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 4640 |
| 27.4.760 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 2900 |
| 27.4.761 | Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) | 9788 |
| 27.4.762 | Полный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) | 39150 |
| Миоклоническая эпилепсия с атаксией (мутации гена PRICKLE1) | ||
| 27.4.763 | Полный анализ гена PRICKLE1 (миоклоническая эпилепсия с атаксией) | 26100 |
| Митохондриальная гепатопатия | ||
| 27.4.764 | Полный анализ гена DGUOK (Синдром истощения мтДНК) | 18125 |
| 27.4.765 | Полный анализ гена MPV7 (митохондриальная гепатопатия) | 18125 |
| Множественная сульфатазная недостаточность | ||
| 27.4.766 | Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность) | 3625 |
| 27.4.767 | Количественное определение ГАГ в моче | 1500 |
| Муколипидоз II, III типа | ||
| 27.4.768 | Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, ?-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа) | 4350 |
| 27.4.769 | Полный анализ гена муколипидоз III (кДНК) | 13050 |
| 27.4.770 | Полный анализ гена муколипидоз II (кДНК) | 23200 |
| 27.4.771 | Пренатальная диагностика (Муколипидоз II, III типа) | 8700 |
| Мукополисахаридоз I типа | ||
| 27.4.772 | a-L-идуронидаза, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз I типа) | 4495 |
| 27.4.773 | Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа) | 2850 |
| 27.4.774 | Полный анализ гена IDUA (Мукополисахаридоз I типа) | 45675 |
| 27.4.775 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз I типа) | 8700 |
| Мукополисахаридоз II типа | ||
| 27.4.776 | Идуронатсульфатаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз II типа) | 5220 |
| 27.4.777 | Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа) | 29000 |
| 27.4.778 | Диагностика носительства мукополисахаридоза тип II | 3263 |
| 27.4.779 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз II типа) | 8700 |
| Мукополисахаридоз III А, В, С типа | ||
| 27.4.780 | N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) | 5075 |
| 27.4.781 | Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А) | 3045 |
| 27.4.782 | Полный анализ гена SGSH (Мукополисахаридоз тип III A) | 26100 |
| 27.4.783 | Полный анализ гена NAGLU (Мукополисахаридоз тип III В) | 26100 |
| 27.4.784 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) | 8700 |
| Мукополисахаридоз IV А,В типа | ||
| 27.4.785 | N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, ?-D-галактозидаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз IV А,В типа ) | 5075 |
| 27.4.786 | Полный анализ гена (Мукополисахаридоз IV А) | 52200 |
| 27.4.787 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз IV А,В типа ) | 8700 |
| Мукополисахаридоз VI типа | ||
| 27.4.788 | Арилсульфатаза В, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VI типа) | 4495 |
| 27.4.789 | Частая мутация в гене ASB (Мукополисахаридоз VI типа) | 2700 |
| 27.4.790 | полный анализ гена ASB (Мукополисахаридоз VI типа) | 15225 |
| 27.4.791 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VI типа) | 8700 |
| Мукополисахаридоз VII типа | ||
| 27.4.792 | ?-D-глюкуронидаза Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VII типа) | 4785 |
| 27.4.793 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VII типа) | 8700 |
| Нарушения гликозилирования тип Iа (синдром Жакена) | ||
| 27.4.794 | Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1а, синдром Жакена) | 4350 |
| Нарушения гликозилирования тип I в (ген MPI) | ||
| 27.4.795 | Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип I в) | 20155 |
| Нарушения гликозилирования тип 1d (ген ALG3) | ||
| 27.4.796 | Частичный анализ гена ALG3 (нарушения гликозилирования тип Id) | 5075 |
| Ниммана-Пика тип А и В болезнь | ||
| 27.4.797 | Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В) | 2900 |
| 27.4.798 | Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В) | 19575 |
| Ниммана-Пика тип С болезнь | ||
| 27.4.799 | Частые мутации в гене NPC1(Болезнь Ниммана-Пика тип С) | 5365 |
| 27.4.800 | Полный анализ гена NPC1(Болезнь Ниммана-Пика тип С) | 70035 |
| Нейроаксональная дистрофия | ||
| 27.4.801 | Частичный анализ гена PLA2G6 | 13050 |
| 27.4.802 | Полный анализ гена PLA2G6 | 43500 |
| Нейроферритинопатия | ||
| 27.4.803 | Полный анализ гена FTL (нейроферритинопатия) | 7250 |
| Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот | ||
| 27.4.804 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 2900 |
| 27.4.805 | Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) | 2400 |
| 27.4.806 | Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) | 61988 |
| Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот | ||
| 27.4.807 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 2900 |
| 27.4.808 | Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы) | 19575 |
| Недостаточность очень длинноцепочечной ацил КоА-дегидрогеназы жирных кислот | ||
| 27.4.809 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 2900 |
| 27.4.810 | Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD)) |
35888 |
| Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот | ||
| 27.4.811 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 2900 |
| 27.4.812 | Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) | 2400 |
| Нейрогастроинтестинальный синдром (MNGIE) | ||
| 27.4.813 | Полный анализ гена ECGF1 (нейрогастроинтестинальный синдром) | 32625 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1 | ||
| 27.4.814 | Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) | 2900 |
| 27.4.815 | Частые мутации в гене CLN1 | 9788 |
| 27.4.816 | Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) | 29363 |
| 27.4.817 | Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) | 13050 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 | ||
| 27.4.818 | Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2) | 3770 |
| 27.4.819 | Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2) | 32625 |
| 27.4.820 | Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2) | 13050 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3 | ||
| 27.4.821 | Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3) | 2100 |
| 27.4.822 | Полный анализ гена CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3) | 45675 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 5 | ||
| 27.4.823 | Полный анализ гена CLN5 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 5) | 13050 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип6 | ||
| 27.4.824 | Полный анализ гена CLN6 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 6) | 22838 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип7 | ||
| 27.4.825 | Полный анализ гена CLN7 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 7) | 42413 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8 | ||
| 27.4.826 | Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8) | 6525 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 10 | ||
| 27.4.827 | Полный анализ гена CLN10(Нейрональный цероидный липофусциноз тип 10) | 29363 |
| Некетотическая гиперглицинемия | ||
| 27.4.828 | Частичный анализ гена GLDC (белок P) | 40600 |
| 27.4.829 | Полный анализ гена GCST (белок T) | 29000 |
| Неонатальный диабет и гипотиреоз (ген Glis3) | ||
| 27.4.830 | Полный анализ гена Glis3 (Неонатальный диабет и гипотиреоз) | 18125 |
| Нуклеозид фосфорилазы недостаоточность | ||
| 27.4.831 | Полный анализ гена NP (недостаточность нуклеозид фосфорилазы ) | 19575 |
| Орнитинтранскарбамилазы недостаточность | ||
| 27.4.832 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | 2250 |
| 27.4.833 | Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) | 39150 |
| Пирсона синдром | ||
| 27.4.834 | 'Делеции мтДНК (Синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона) | 2100 |
| Помпе болезнь | ||
| 27.4.835 | a-D-глюкозидаза (Болезнь Помпе) | 3045 |
| 27.4.836 | Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе) | 45675 |
| Рефсума болезнь | ||
| 27.4.837 | Газовая хроматография плазмы крови (фитановой кислоты) диагностика пероксисомных заболеваний | 5510 |
| Сиалидоз | ||
| 27.4.838 | Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз) | 13050 |
| Синдром CADASIL | ||
| 27.4.839 | Частые мутации в гене NOTCH3 (Синдром CADASIL) | 8265 |
| Синдром CINCA | ||
| 27.4.840 | полный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA ) | 6090 |
| Синдром CPEO (гены POLG, Twinkle) | ||
| 27.4.841 | частичный анализ гена Twinkle (Синдром CPEO) | 6090 |
| 27.4.842 | частичный анализ гена POLG (Синдром CPEO) | 5075 |
| Синдром MELAS | ||
| 27.4.843 | Мутация мтДНК 'A3243G (Синдром MELAS) | 2250 |
| Синдром MERRF | ||
| 27.4.844 | Мутация мтДНК 'A8344G, (Синдром MERRF) | 2250 |
| Синдром NARP | ||
| 27.4.845 | Мутации мтДНК 'T8993C\G (Синдром NARP, синдром Ли) | 2250 |
| 27.4.846 | Синдром угнетения мтДНК, миопатическая форма. Анализ гена TK2 | 31900 |
| Синдром Вольфрама | ||
| 27.4.847 | частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама) | 8265 |
| Синдром Смита-Лемли-Опитца | ||
| 27.4.848 | Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина (Синдром Смита-Лемли-Опитца)) | 4930 |
| 27.4.849 | Частичный анализ гена (Синдром Смита-Лемли-Опитца) | 4350 |
| Синдром Цельвейгера | ||
| 27.4.850 | Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера, Х-АЛД) | 6525 |
| 27.4.851 | частые мутации в гене РЕХ1 (синдром Цельвейгера) | 3625 |
| Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек) | ||
| 27.4.852 | Частичный анализ гена TNFRSF1A | 6525 |
| Семейная гиперхолестеринемия | ||
| 27.4.853 | Частые мутации в гене АРОВ ( анализ 26 экзона гена, семейная гиперхолестеринемия) | 3263 |
| 27.4.854 | Частичный анализ гена рецептора LDL (4 экзона) (семейная гмперхолестеринемия) | 13050 |
| Сурфактанта недостаточность | ||
| 27.4.855 | Частичный анализ гена SFTPB (сульфактана недостаточность) | 3263 |
| Сьергена- Ларсона Синдром | ||
| 27.4.856 | Частичный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена- Ларсона) | 11310 |
| 27.4.857 | Полный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена- Ларсона) | 32625 |
| Тея-Сакса (GM2-ганглиозидозы) болезнь | ||
| 27.4.858 | Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы) | 3045 |
| 27.4.859 | Частые мутации в гене HEXA (болезнь Тея-Сакса) | 9788 |
| 27.4.860 | Частичный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса) | 45675 |
| 27.4.861 | Пренатальная диагностика (болезнь Тея-Сакса) | 8700 |
| Тирозинемия тип I | ||
| 27.4.862 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 2900 |
| 27.4.863 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | 2250 |
| 27.4.864 | Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I) | 3625 |
| 27.4.865 | Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I) | 42413 |
| Фабри болезнь | ||
| 27.4.866 | a-D- галактозидаза (болезнь Фабри) | 3045 |
| 27.4.867 | Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри) | 16820 |
| Фарбера болезнь | ||
| 27.4.868 | Частичный анализ гена ASAH (болезнь Фарбера) | 15225 |
| Фруктоземия | ||
| 27.4.869 | частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия) | 2900 |
| Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность | ||
| 27.4.870 | Полный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность) | 18125 |
| Фукозидоз | ||
| 27.4.871 | Бета-D-фукозидаза (фукозидоз) | 2900 |
| 27.4.872 | Пренатальная диагностика (фукозидоз) | 7250 |
| Х-сцепленная адренолейкодистрофия | ||
| 27.4.873 | Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера, Х-АЛД) | 6525 |
| 27.4.874 | Полный анализ гена (Х-АЛД) | 20300 |
| 27.4.875 | Пренатальная диагностика (Х-АЛД) | 5800 |
| Цитруллинемия | ||
| 27.4.876 | Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) | 3263 |
| 27.4.877 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | 2250 |
| 27.4.878 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 2900 |
| Швахмана-Даймонда синдром (SBDS) | ||
| 27.4.879 | Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром ) | 10150 |