Размер:
AAA
Цвет: CCC
Изображения Вкл.Выкл.
Обычная версия сайта

Наследственные болезни

от 2250 р
  • Описание

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
27.4.01Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.)4350
27.4.02Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.)3625
Адреногенитальный синдром
27.4.03Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.04Поиск наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.)2250
27.4.05Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)5800
Азооспермия
27.4.06Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (1чел.)4350
27.4.07Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.)2250
27.4.08Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.)2250
Альбинизм глазной
27.4.09Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.10Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.)5075
Альбинизм глазокожный
27.4.11Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.12Поиск мутаций  в гене TYR (1 чел.)10875
Амавроз Лебера
27.4.13Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.14Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)7250
27.4.15Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.)17400
Анемия Даймонда-Блекфена
27.4.16Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.17Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.18Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.)10875
Арахнодактилия контрактурная врожденная
27.4.19Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.)26100
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
27.4.20Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.21Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
Атаксия Фридрейха
27.4.22Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.23Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.)2250
27.4.24Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)5800
27.4.25Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.)10875
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
27.4.26Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.27Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.)5075
Атрофия зрительного нерва с глухотой
27.4.28Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.29Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.)5075
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
27.4.30Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.31Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.32Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (1 чел.)3625
27.4.33Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел.)17400
Афазия первичная прогрессирующая
27.4.34Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.)13050
Ахондрогенез, тип II
27.4.35Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.36Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)76125
Ахондроплазия
27.4.37Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.38Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.)2250
Боковой амиотрофический склероз
27.4.39Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)3625
27.4.40Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)76125
27.4.41Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)13050
Болезнь Беста
27.4.42Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.43Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)21750
Болезнь Вильсона-Коновалова
27.4.44Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.)4350
27.4.45Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.46Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)7250
27.4.47Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.)47850
Болезнь Галлервордена-Шпатца
27.4.48Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.49Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.50Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.)3625
Болезнь Гиршпрунга
27.4.51Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.52Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)15225
27.4.53Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)10875
27.4.54Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)26100
27.4.55Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)32625
Болезнь Коудена
27.4.56Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)19575
Болезнь Крейтцфельда-Якоба
27.4.57Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.58Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.59Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)7250
Болезнь Лермитт-Дуклос
27.4.60Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)19575
Болезнь Милроя (лимфедема наследственная)
27.4.61Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.62Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.63Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.)56550
Болезнь Норри
27.4.64Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.65Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.66Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.)5075
Болезнь периодических мышечных спазмов
27.4.67Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)5075
Болезнь Унферрихта-Лундборга
27.4.68Поиск наиболее частых мутаций (1 чел.)2250
27.4.69Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.)7250
Болезнь Штаргардта
27.4.70Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.)4350
27.4.71Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.)3625
Брахидактилия тип B
27.4.72Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.73Поиск мутаций в гене ROR2 (1 чел.)7250
Булезный эпидермолиз
27.4.74Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.75Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.76Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 (1 чел.)17400
27.4.77Поиск мутаций в гене KRT5 (1 чел.)13050
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN, CIPA)
27.4.78Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.79Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.80Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)26100
Гелеофизическая дисплазия
27.4.81Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.82Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.83Поиск мутаций в "горячих" участках гена ADAMTSL2 (1 чел.)7250
Гемофилия
27.4.84Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.85Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B (2-4 чел.)5800
27.4.86Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.)15225
27.4.87Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.)5075
27.4.88Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.)5075
Гипер-IgD синдром
27.4.89Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.90Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.91Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK (1 чел.)5075
27.4.92Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)21750
Гипер-IgM синдром
27.4.93Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.94Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.95Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.)10875
Гиперкалиемический периодический паралич
27.4.96Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.97Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.)5075
27.4.98Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)47850
Гиперкератоз
27.4.99Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.)13050
Гипертрофическая кардиомиопатия
27.4.100Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)5075
27.4.101Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)26100
Гипокалиемический периодический паралич
27.4.102Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.)7250
Гипохондроплазия
27.4.103Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.104Поиск наиболее частой мутации в гене FGFR3 (1 чел.)2250
27.4.105Поиск мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 (1 чел.)7250
Глаукома врожденная
27.4.106Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.107Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.108Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.)8700
Глаукома ювенильная открытоугольная
27.4.109Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.110Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.)7250
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
27.4.111Прентатальная ДНК-диагностика5800
27.4.112Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.113Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.)19575
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
27.4.114Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.)2250
Дилятационная кардиомиопатия
27.4.115Поиск мутаций в гене эмерина  при Х-сцепленной форме (1 чел.)7250
27.4.116Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
27.4.117Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)15225
27.4.118Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)21750
27.4.119Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)26100
27.4.120Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)26100
27.4.121Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)26100
27.4.122Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)13050
Дисплазия Книста
27.4.123Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.124Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)76125
Дистальная врожденная спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы
27.4.125Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.126Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.127Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.)32625
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN, дистальная спинальная амитрофия)
27.4.128Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.129Комплексная ДНК- диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.130Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел.)3625
27.4.131Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)39150
Дистрофия роговицы
27.4.132Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.133Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.)7250
Идиопатическая желудочковая тахикардия
27.4.134Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.135Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
27.4.136Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.137Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.138Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)39150
Ихтиоз ламеллярный
27.4.139Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.140Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.141Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.)21750
Катаракта
27.4.142Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.143Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.)7250
27.4.144Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.)7250
27.4.145Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.)8700
27.4.146Поиск мутаций  в гене GJA8  (1 чел.)3625
27.4.147Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.)5075
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
27.4.148Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.)7250
Краниосиностоз
27.4.149Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.150Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)5075
Ларинго-онихо-кутанный синдром
27.4.151Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.)3625
Липодистрофия
27.4.152Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.153Поиск  мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.)3625
27.4.154Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)21750
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
27.4.155Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.)3625
Мевалоновая ацидурия
27.4.156Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.157Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.158Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)21750
Метгемоглобинемия
27.4.159Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.)2250
27.4.160Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)5800
27.4.161Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.)17400
Микрофтальм с катарактой
27.4.162Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.163Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.)13050
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
27.4.164Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.165Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.166Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)21750
Миотоническая дистрофия
27.4.167Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.168Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.)2250
27.4.169Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.)2250
Миотония Томсена/Беккера
27.4.170Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.171Поиск мутаций в гене CLCN1 (1 чел.)39150
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
27.4.172Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)15225
Муковисцидоз
27.4.173Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (18 шт.) (1 чел.)4350
27.4.174Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.175Поиск мутации deltaF508 в гене CFTR (1 чел.)1000
27.4.176Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)7250
27.4.177Поиск мутаций в гене CFTR (1 чел.)60900
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А негативная
27.4.178Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.179Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.180Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.)32625
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
27.4.181Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.182Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.183Поиск мутаций в гене LAMA2 (1 чел.)132675
Мышечная дистрофия врожденная, тип C
27.4.184Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.185Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.186Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)7250
27.4.187Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)3625
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
27.4.188Поиск делеций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК (1 чел.)4350
27.4.189Лайонизация Х-хромосомы у девочек3625
27.4.190Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.191Комплексная ДНК-диагностика семьи  (2-4 чел.)7250
27.4.192Определение носительства для родственниц матери больного (3-4 чел.)5075
Мышечная дистрофия поясноконечностная
27.4.193Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.194Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.)2250
27.4.195Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.196Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)7250
27.4.197Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков (1 чел.)31900
27.4.198Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)3625
27.4.199Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)5075
27.4.200Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)21750
27.4.201Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)26100
27.4.202Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)39150
27.4.203Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.)13050
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
27.4.204Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)26100
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
27.4.205Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.206Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.207Поиск мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме (1 чел.)7250
27.4.208Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)21750
Нанизм MULIBREY
27.4.209Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 (1 чел.)5075
Нарушения детерминации пола
27.4.210Анализ наличия SRY гена (1 чел.)2250
27.4.211Поиск мутаций в гене SRY (1 чел.)3625
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
27.4.212Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.213Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22  (1 чел.)2250
27.4.214Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 (1 чел.)2250
27.4.215Поиск частых мутаций в генах SH3TC2 и FIG4 (1 чел.)2250
27.4.216Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.217Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.)8700
27.4.218Поиск  мутаций в гене Р0  (1 чел.)8700
27.4.219Поиск мутаций в гене РМР22  (1 чел.)8700
27.4.220Поиск мутаций в гене EGR2  (1 чел.)8700
27.4.221Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)15225
27.4.222Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.)5075
27.4.223Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.)26100
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
27.4.224Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.225Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.)2250
27.4.226Поиск наиболее частых мутаций в гене GDAP1 (1 чел.)2250
27.4.227Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.228Поиск мутаций в гене HSPB1  (1 чел.)5075
27.4.229Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)21750
27.4.230Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)39150
27.4.231Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.)13050
27.4.232Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.)13050
27.4.233Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)32625
27.4.234Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)47850
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
27.4.235Анализ числа копий гена  РМР22  (1 чел.)7975
27.4.236Поиск мутаций в гене РМР22  (1 чел.)8700
Наследственный амилоидоз
27.4.237Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.)3625
Наследственный ангионевротический отек
27.4.238Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.239Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.240Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.)15225
Незаращение родничков
27.4.241Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.242Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.)8700
27.4.243Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)5075
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
27.4.244Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.245Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.)2250
27.4.246Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.247Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) (1 чел.)3625
27.4.248Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)5075
27.4.249Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)5075
27.4.250Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)26100
Нейтропения тяжёлая врождённая
27.4.251Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.252Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.253Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)15225
27.4.254Поиск мутаций в гене ELA2 (1 чел.)10875
Нефронофтиз
27.4.255Поиск делеций гена NPHP1 (1чел.)2250
Нефротический синдром финского типа
27.4.256Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.257Поиск наиболее частых мутаций в гене NPHS1 (1 чел.)5075
Нормокалиемический периодический паралич
27.4.258Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.)3625
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
27.4.259Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.260Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.)2250
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
27.4.261Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.262Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)2250
27.4.263Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)5800
27.4.264Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)26100
Палочко-колбочковая дистрофия 
27.4.265Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.266Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)7250
Парамиотония Эйленбурга
27.4.267Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.268Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.269Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)47850
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
27.4.270Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.271Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации5800
27.4.272Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.)15225
Первичная легочная гипертензия
27.4.273Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.274Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.275Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.)32625
Периодическая болезнь
27.4.276Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.)4350
27.4.277Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.278Поиск  мутаций в гене MEFV (1 чел.)21750
Пигментная дегенерация сетчатки
27.4.279Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.280Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.281Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.)7250
27.4.282Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.)10875
27.4.283Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)21750
27.4.284Поиск мутаций в гене RP3 (1 чел.)39150
27.4.285Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)13050
27.4.286Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.)13050
Пневмоторакс первичный спонтанный
27.4.287Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.288Поиск частных мутаций в гене FLCN (1 чел.)2250
27.4.289Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)26100
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
27.4.290Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)5075
Полидактилия
27.4.291Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.292Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)39150
Поликистоз почек рецессивный
27.4.293Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.294Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.295Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.)15225
Псевдоахондроплазия
27.4.296Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.297Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.)2250
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
27.4.298Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.299Копплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.300Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.)47850

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
27.4.301Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.302Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
27.4.303Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.304Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.)2250
27.4.305Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.306Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.)7250
27.4.307Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.)10875
27.4.308Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.)26100
27.4.309Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.)39150
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
27.4.310Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)10875
27.4.311Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.)5075
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
27.4.312Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)26100
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
27.4.313Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.314Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.315Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.)7250
27.4.316Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.)8700
Синдром CINCA
27.4.317Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)26100
Синдром ESC
27.4.318Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.319Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)13050
Синдром LEOPARD
27.4.320Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.321Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.)7250
Синдром Аарскога-Скотта
27.4.322Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.323Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации(2-4 чел.)5800
27.4.324Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.)31900
Синдром Андерсена
27.4.325Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.326Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.)8700
Синдром Антли-Бикслера
27.4.327Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.)3625
Синдром Апера
27.4.328Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.)4350
27.4.329Пренатальная ДНК-диагностика5800
Синдром Арта
27.4.330Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.331Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.332Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)15225
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
27.4.333Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)19575
Синдром Барта
27.4.334Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.335Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.336Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)13050
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
27.4.337Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.338Поиск частных мутаций в гене FLCN (1чел.)2250
27.4.339Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.340Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)26100
Синдром Бругада
27.4.341Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.342Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
Синдром Бьёрнстада
27.4.343Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.344Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.345Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)8700
Синдром Ваарденбурга
27.4.346Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.347Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.348Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)17400
Синдром Ваарденбурга-Шаха
27.4.349Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.350Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)15225
Синдром Вернера
27.4.351Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.352Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.353Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)21750
27.4.354Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.)76125
Синдром Вискотта-Олдрича
27.4.355Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.356Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.357Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)15225
Синдром Грейга
27.4.358Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.359Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)39150
Синдром Грисцелли
27.4.360Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.361Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.362Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.)10875
Синдром Джексона-Вейсса
27.4.363Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.364Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)5075
Синдром Жубера
27.4.365Поиск делеций гена NPHP1 (1 чел.)2250
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
27.4.366Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.367Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.368Поиск мутаций в гене GJB2  (1 чел.)5075
Синдром Коккейна
27.4.369Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.370Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.371Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)47850
Синдром короткого интервала QT
27.4.372Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.373Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)8700
27.4.374Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)15950
27.4.375Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.)15950
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
27.4.376Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.377Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.378Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)17400
Синдром Криглера-Найара
27.4.379Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.380Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.381Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.)10875
Синдром Крузона
27.4.382Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.383Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.)5075
Синдром Крузона с черным акантозом
27.4.384Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.385Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.)3625
Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III
27.4.386Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.387Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.388Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)8700
Синдром Макла-Уэллса
27.4.389Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)26100
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН)
27.4.390Поиск наиболее частых мутаций в гене RET  при МЭН2В (1 чел.)2250
27.4.391Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.)3625
27.4.392Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.)5075
27.4.393Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.)5075
Синдром Моуат-Вильсон
27.4.394Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.395Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)32625
Синдром некомпактного левого желудочка
27.4.396Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.397Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.398Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)13050
Синдром Ниймеген
27.4.399Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.400Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.)2250
Синдром Нунана
27.4.401Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.402Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.)7250
Синдром Паллистера
27.4.403Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.404Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.405Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.)15225
Синдром Паллистера-Холла
27.4.406Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.407Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)39150
Синдром Пфайффера
27.4.408Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.409Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)7250
Синдром ригидного позвоночника
27.4.410Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.411Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.412Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)21750
Синдром Сильвера
27.4.413Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.414Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.415Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1чел.)3625
Синдром слабости синусового узла
27.4.416Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.417Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
Синдром Смита-Лемли-Опица
27.4.418Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.419Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.420Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.)19575
Синдром Стиклера, тип I
27.4.421Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации(2-4 чел.)5800
27.4.422Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)76125
Синдром тестикулярной феминизации
27.4.423Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.424Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.425Поиск мутаций в гене AR (1 чел.)21750
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
27.4.426Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.427Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.428Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.)47850
Синдром удлиненного интервала QT
27.4.429Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.430Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)10150
27.4.431Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел.)7975
27.4.432Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.433Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)8700
27.4.434Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
27.4.435Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.)10875
27.4.436Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)15950
27.4.437Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.)15950
27.4.438Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)5075
Синдром Уолкера-Варбург
27.4.439Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.440Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.441Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)7250
27.4.442Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)39150
Синдром Хиппеля-Линдау
27.4.443Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.444Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.)7975
27.4.445Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.446Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)7250
Синдром Холта-Орама
27.4.447Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.448Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.449Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.)21750
Синдром Элерса-Данло тип VI
27.4.450Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.)4350
Синдром Эскобара
27.4.451Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.452Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.453Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.)17400
Синполидактилия
27.4.454Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.455Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.456Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.)8700
Сколиоз с параличом взора
27.4.457Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.458Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)7250
27.4.459Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.)39150
Спастическая параплегия Штрюмпеля
27.4.460Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.461Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.462Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.)32625
27.4.463Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.)32625
Спастический паралич
27.4.464Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)76125
Спинальная амиотрофия типы I, II, III
27.4.465Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)4350
27.4.466Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.467Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.)7975
27.4.468Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)5800
27.4.469Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары  (кровь с ЭДТА) (2 чел.)10875
27.4.470Анализ  носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.)13050
Спинальная амиотрофия Финкеля
27.4.471Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)3625
27.4.472Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)13050
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
27.4.473Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.474Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.)2250
Спиноцеребеллярная атаксия
27.4.475Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.)4350
27.4.476Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.477Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.)2250
27.4.478Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.)2250
27.4.479Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
27.4.480Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.481Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.482Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)7250
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
27.4.483Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.484Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.485Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.)8700
27.4.486Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)76125
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
27.4.487Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.488Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.489Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)15225
Торсионная дистония
27.4.490Поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1 (1 чел.)2250
Фатальная семейная инсомния
27.4.491Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.492Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.493Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)7250
Фенилкетонурия
27.4.494Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.495Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (1 чел.)4350
27.4.496Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)7250
27.4.497Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.)15225
27.4.498Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.)10875
27.4.499Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.)26100
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
27.4.500Поиск частой мутации в гене ACVR1 (1 чел.)2250
Хорея Гентингтона
27.4.501Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.502Поиск наиболее частых мутаций в гене IT15 (1 чел.)2250
Хороидермия
27.4.503Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.504Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.505Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.)32625
Хроническая гранулематозная болезнь
27.4.506Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.507Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.508Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.)26100
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
27.4.509Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.510Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.511Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)39150
Х-сцепленная умственная отсталость
27.4.512Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.513Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.)5075
27.4.514Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.)32625
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
27.4.515Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.516Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.517Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.)8700
27.4.518Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.)17400
Х-сцепленный моторный нистагм
27.4.519Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.)26100
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
27.4.520Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.521Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.522Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.)8700
Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
27.4.523Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.)2250
Центронуклеарная миопатия
27.4.524Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.525Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.526Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.)32625
27.4.527Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)47850
Цереброокулофациоскелетный синдром
27.4.528Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.529Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.530Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)47850
Экзостозы множественные
27.4.531Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.532Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.533Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.)26100
27.4.534Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.)32625
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
27.4.535Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.536Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.537Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.)5075
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
27.4.538Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.539Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.540Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.)5075
27.4.541Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.)17400
Эктодермальная гидротическая дисплазия
27.4.542Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)5075
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)
27.4.543Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.544Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
27.4.545Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.)21750
27.4.546Поиск мутаций в гене  ALOX12B (1 чел.)21750
27.4.547Поиск мутаций в гене ALOXE3 (1 чел.)32625
Эритрокератодермия
27.4.548Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.549Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.)5075
27.4.550Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)5075
Эритроцитоз рецессивный
27.4.551Пренатальная ДНК-диагностика5800
27.4.552Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.)2250
27.4.553Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)5800
27.4.554Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)7250
Я
27.4.555Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики)2250

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
а-маннозидоз 
27.4.556а-D-маннозидаза (а-маннозидоз)3045
27.4.557Частая мутация ген MAN2B1 (а-маннозидоз) 2850
27.4.558Пренатальная диагностика (а-маннозидоз )8700
Бета-маннозидоз
27.4.559Бета-D-маннозидаза (Бета-маннозидоз)3045
27.4.560Пренатальная диагностика (Бета-маннозидоз)8700
GM1-ганглиозидоз 
27.4.561Бета-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз)3045
27.4.562Пренатальная диагностика (GM1-ганглиозидоз)8700
27.4.563Частичный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз)26100
27.4.564Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз)52200
а1-антитрипсина недостаточность  
27.4.565Частые мутации в гене PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина)2850
27.4.566Полный анализ гена PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина)11600
ААА синдром (ахалазия ,алакримия,  недостаточность надпочечников) (Triple-A syndrome)
27.4.567Частичный анализ гена AAAS ( ААА синдром)13050
Аденилсукцинат лиазы недостаточность ("пуриновый аутизм")
27.4.568Частые мутации в гене ASL, скрининг тест с мочой (Недостаточность аденилсукцинат лиазы ("пуриновый аутизм"))4205
Аденозиндеаминазы недостаточность
27.4.569Определение активности фермента, частые мутации  гена ADA (Недостаточность аденозиндеаминазы)5800
27.4.570Полный анализ гена ADA (недостаточность аденозиндеаминазы)17400
 Алажиля синдром
27.4.571Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля)22837,5
27.4.572Полный анализ гена JAG1  (синдром Алажиля)45675
Алькаптонурия
27.4.573Частая мутация в гене HGD (алкаптонурия)2850
27.4.574Полный анализ гена HGD (алкаптонурия)22837,5
27.4.575ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)2250
Альтернирующая гемиплегия 
27.4.576Частичный анализ гена  ATP1A2 ( альтернирующая гемиплегия)13050
27.4.577Полный анализ гена ATP1A2 ( альтернирующая гемиплегия)42412,5
Аспартилглюкозаминурия
27.4.578 Аспартилглюкозаминидаза (Аспартилглюкозаминурия)3045
27.4.579Полный анализ гена AGA (Аспартилглюкозаминурия)29363
Атаксия с апраксией
27.4.580Полный анализ гена ARTX (атаксия с апраксией) 22838
Атрофия зрительных нервов Лебера
27.4.581Мутации мтДНК G11778A, G3460A, Т14484С (Атрофия зрительных нервов Лебера)3625
Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа
27.4.582Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа)2100
27.4.583Полный анализ гена AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа)22838
Александера болезнь
27.4.584Полный анализ гена  GFAP (Болезнь Александера)22838
Альперса синдром
27.4.585Частые мутации в гене POLG (Болезнь Альперса)5075
 Баллера болезнь  (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа)
27.4.586частая мутация  в гене ABCB11 (Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа))2400
27.4.587Полный анализ гена ABCB11 (Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа))48575
Биотинидазы недостаточность
27.4.588Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы)2400
27.4.589Частые мутации в гене BD (Недостаточность биотинидазы)2850
 Вильсона-Коновалова болезнь
27.4.590Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке1200
 Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина
27.4.591Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)3045
27.4.592Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)4713
27.4.593Пренатальная диагностика (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)8700
Галактоземия тип I
27.4.594Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I)2400
27.4.595Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I)2850
27.4.596Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I)19430
27.4.597Пренатальная диагностика (галактоземии тип I)5800
Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы)
27.4.598Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы))14500
Галактосиалидоз
27.4.599полный анализ гена CTPSA (галактосиалидоз)29363
 Галлервордена-Шпатца болезнь
27.4.600Частые мутации в гене PANK2 (Болезнь Галлервордена-Шпатца)2850
27.4.601Полный анализ гена PANK2 (Болезнь Галлервордена-Шпатца)19575
Гипофосфатазия
27.4.602Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия)5220
27.4.603Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия)26100
Гипероксалурия тип I
27.4.604Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1)9788
Гликогеноз Iа тип
27.4.605Полный анализ гена  G6PC (Гликогеноз Iа тип)13050
27.4.606Пренатальная диагностика (Гликогеноз Iа тип)5075
Гликогеноз Iв тип
27.4.607Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Iв тип)2700
27.4.608Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Iв тип)15225
27.4.609Пренатальная диагностика (Гликогеноз Iв тип)5800
Гликогеноз III типа
27.4.610Анализ 10 экзонов  гена AGL (Гликогеноз III тип)16820
27.4.611Полный анализ гена AGL (Гликогеноз III тип)43500
Гликогеноз IV типа
27.4.612Частые мутации в гене GBE (гликогеноз  IV типа)5220
27.4.613Полный анализ гена  GBE (гликогеноз  IV типа)43500
Гликогеноз V типа
27.4.614частые мутации гена PYGM  (гликогеноз V типа)4060
27.4.615Полный анализ гена PYGM  (гликогеноз V типа)39150
Гликогеноз VI типа
27.4.616Частичный анализ гена  PYG1 (гликогеноз VI типа)6525
27.4.617Полный анализ гена  PYG1 (гликогеноз VI типа)43500
Гликогеноз XI типа
27.4.618Полный анализ  гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа)19575
Глутаровая ацидурия тип 1
27.4.619Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
27.4.620ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)2250
27.4.621Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1)2400
27.4.622Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1)32625
Глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы недостаточность
27.4.623Определение активности  глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы2400
Гомоцистинурия
27.4.624Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия)2900
27.4.625Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
Гоше болезнь
27.4.626?-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше)3045
27.4.627Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше)1650
27.4.628Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше)5945
27.4.629Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше)35888
27.4.630Пренатальная диагностика (Болезнь Гоше)8700
Диарея хроническая  DIAR4
27.4.631Полный анализ гена NEUROG3 (Хроническая диарея  DIAR4) 4350
Диарея хроническая  DIAR1
27.4.722Частичный анализ гена (Хроническая диарея  DIAR1) 3263
 Зандхофа болезнь (GM2-ганглиозидозы)
27.4.723Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхофа)3045
27.4.724Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхофа)45675
27.4.725Пренатальная диагностика (Болезнь Зандхофа)8700
Канавана болезнь
27.4.726ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)2250
27.4.727Частые мутации в гене ASPA (Болезнь Канавана)9715
27.4.728Полный анализ гена ASPA (Болезнь Канавана)19575
27.4.729Пренатальная диагностика (Болезнь Канавана)5800
Краббе болезнь
27.4.730Галактозилцерамид-?-D-галактозидаза (Болезнь Краббе)2900
27.4.731Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе)3045
27.4.732Частичный анализ гена  GALC(Болезнь Краббе)14500
27.4.733Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе)8700
 Кернса-Сейра синдром
27.4.734Делеции мтДНК (Синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона)2100
 Костелло синдром
27.4.735Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло)2400
Лафора болезнь  (ген EPM2A)
27.4.736Частые мутации в гене EPM2A (Болезнь Лафора)3915
27.4.737Полный анализ гена EPM2A (Болезнь Лафора) 8845
Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM)
27.4.738Частые мутации в гене  eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM))3263
27.4.739Полный анализ гена eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM))29363
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии
27.4.740частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии)3263
27.4.741Полный анализ гена DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии)42413
 Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь  ван дер Кнаап ( ген MLC1)
27.4.742Частичный анализ гена  MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами)12325
27.4.743Полный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами)32625
Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»)
27.4.744Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)4640
27.4.745Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
27.4.746Частые мутации (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB)16675
27.4.747Полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»)40963
Леша-Найяна синдром
27.4.748Частичный анализ гена HPRT (Синдром  Леша-Найяна)9425
27.4.749Полный анализ гена HPRT (Синдром  Леша-Найяна)15225
Ли синдром 
27.4.750Частые мутации в гене SURF-1 (Синдром Ли)3045
27.4.751Полный анализ гена SURF-1 (Синдром Ли)9425
27.4.752Полный анализ гена пируваткарбоксилазы (Синдром Ли)32625
27.4.753Частичный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли)7250
Лоу синдром 
27.4.754Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу)9425
Метахроматическая лейкодистрофия
27.4.755Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия)3045
27.4.756Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия)5220
27.4.757полный анализ гена ASA (Метахроматическая лейкодистрофия)19575
27.4.758Пренатальная диагностика (Метахроматическая лейкодистрофия)8700
Метилмалоновая ацидурия
27.4.759Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)4640
27.4.760Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
27.4.761Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)9788
27.4.762Полный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)39150
Миоклоническая эпилепсия с атаксией (мутации гена PRICKLE1)
27.4.763Полный анализ гена PRICKLE1 (миоклоническая эпилепсия с атаксией)26100
Митохондриальная гепатопатия 
27.4.764Полный анализ гена DGUOK (Синдром истощения мтДНК)18125
27.4.765Полный анализ гена MPV7 (митохондриальная гепатопатия)18125
Множественная сульфатазная недостаточность
27.4.766Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность)3625
27.4.767Количественное определение ГАГ в моче1500
Муколипидоз II, III типа
27.4.768Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, ?-D-галактозидаза,  a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа)4350
27.4.769Полный анализ гена муколипидоз III (кДНК)13050
27.4.770Полный анализ гена муколипидоз II (кДНК)23200
27.4.771Пренатальная диагностика (Муколипидоз II, III типа)8700
Мукополисахаридоз I типа
27.4.772a-L-идуронидаза, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз I типа)4495
27.4.773Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа)2850
27.4.774Полный анализ гена   IDUA (Мукополисахаридоз I типа)45675
27.4.775Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз I типа)8700
Мукополисахаридоз II типа
27.4.776Идуронатсульфатаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз II типа)5220
27.4.777Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа)29000
27.4.778Диагностика носительства мукополисахаридоза тип II3263
27.4.779Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз II типа)8700
Мукополисахаридоз III А, В, С типа
27.4.780N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз III А, В, С типа)5075
27.4.781Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А)3045
27.4.782Полный анализ гена SGSH (Мукополисахаридоз тип III A)26100
27.4.783Полный анализ гена NAGLU (Мукополисахаридоз тип III В)26100
27.4.784Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз III А, В, С типа)8700
Мукополисахаридоз IV А,В типа 
27.4.785N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, ?-D-галактозидаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз IV А,В типа )5075
27.4.786Полный анализ гена  (Мукополисахаридоз IV А)52200
27.4.787Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз IV А,В типа )8700
Мукополисахаридоз VI типа
27.4.788Арилсульфатаза В, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VI типа)4495
27.4.789Частая мутация в гене ASB (Мукополисахаридоз VI типа)2700
27.4.790полный анализ гена ASB (Мукополисахаридоз VI типа)15225
27.4.791Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VI типа)8700
Мукополисахаридоз VII типа
27.4.792?-D-глюкуронидаза Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VII типа)4785
27.4.793Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VII типа)8700
Нарушения гликозилирования тип Iа (синдром Жакена)
27.4.794Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1а, синдром Жакена)4350
Нарушения гликозилирования тип I в (ген MPI)
27.4.795Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип I в)20155
Нарушения гликозилирования тип 1d (ген ALG3)
27.4.796Частичный анализ гена ALG3 (нарушения гликозилирования тип Id)5075
 Ниммана-Пика тип А и В болезнь
27.4.797Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В)2900
27.4.798Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В)19575
 Ниммана-Пика тип С болезнь
27.4.799Частые мутации в гене NPC1(Болезнь Ниммана-Пика тип С)5365
27.4.800Полный анализ гена NPC1(Болезнь Ниммана-Пика тип С)70035
Нейроаксональная дистрофия
27.4.801Частичный анализ гена PLA2G613050
27.4.802Полный анализ гена PLA2G643500
Нейроферритинопатия
27.4.803Полный анализ гена FTL (нейроферритинопатия)7250

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
27.4.804Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
27.4.805Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)2400
27.4.806Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)61988
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
27.4.807Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
27.4.808Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы)19575
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил КоА-дегидрогеназы жирных кислот
27.4.809Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
27.4.810Полный анализ гена ACADVL
(Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD))
35888
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот 
27.4.811Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
27.4.812Частая мутация в гене ACADM  (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)2400
Нейрогастроинтестинальный синдром (MNGIE)
27.4.813Полный анализ гена ECGF1 (нейрогастроинтестинальный синдром)32625
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
27.4.814Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)2900
27.4.815Частые мутации в гене CLN19788
27.4.816Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)29363
27.4.817Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)13050
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
27.4.818Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2)3770
27.4.819Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2)32625
27.4.820Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2)13050
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3 
27.4.821Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3)2100
27.4.822Полный анализ гена CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3)45675
Нейрональный цероидный липофусциноз  тип 5
27.4.823Полный анализ гена CLN5 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 5)13050
Нейрональный цероидный липофусциноз  тип6
27.4.824Полный анализ гена CLN6 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 6)22838
Нейрональный цероидный липофусциноз  тип7
27.4.825Полный анализ гена CLN7 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 7)42413
Нейрональный цероидный липофусциноз  тип 8
27.4.826Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8)6525
Нейрональный цероидный липофусциноз  тип 10
27.4.827Полный анализ гена CLN10(Нейрональный цероидный липофусциноз тип 10)29363
Некетотическая гиперглицинемия
27.4.828Частичный анализ гена GLDC (белок P)40600
27.4.829Полный анализ гена GCST (белок T)29000
Неонатальный диабет и гипотиреоз (ген Glis3)
27.4.830Полный анализ гена Glis3 (Неонатальный диабет и гипотиреоз)18125
Нуклеозид фосфорилазы недостаоточность
27.4.831Полный анализ гена NP (недостаточность нуклеозид фосфорилазы )19575
Орнитинтранскарбамилазы  недостаточность
27.4.832ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)2250
27.4.833Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы)39150
Пирсона синдром
27.4.834'Делеции мтДНК (Синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона)2100
 Помпе болезнь
27.4.835a-D-глюкозидаза (Болезнь Помпе)3045
27.4.836Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе)45675
Рефсума болезнь
27.4.837Газовая хроматография плазмы крови  (фитановой кислоты)  диагностика пероксисомных заболеваний5510
Сиалидоз
27.4.838Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз)13050
Синдром  CADASIL
27.4.839Частые мутации в гене NOTCH3 (Синдром  CADASIL)8265
Синдром CINCA 
27.4.840полный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA )6090
Синдром CPEO (гены POLG, Twinkle)
27.4.841частичный анализ гена Twinkle (Синдром CPEO)6090
27.4.842частичный анализ гена  POLG (Синдром CPEO)5075
Синдром MELAS
27.4.843Мутация мтДНК 'A3243G  (Синдром MELAS)2250
Синдром MERRF
27.4.844Мутация мтДНК 'A8344G, (Синдром MERRF)2250
Синдром NARP
27.4.845Мутации мтДНК 'T8993C\G (Синдром NARP, синдром Ли)2250
27.4.846Синдром угнетения мтДНК, миопатическая форма. Анализ гена TK231900
Синдром Вольфрама
27.4.847частичный анализ гена  WFS1 (Синдром Вольфрама)8265
Синдром Смита-Лемли-Опитца
27.4.848Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина (Синдром Смита-Лемли-Опитца))4930
27.4.849Частичный анализ гена   (Синдром Смита-Лемли-Опитца)4350
Синдром Цельвейгера
27.4.850Газовая хроматография плазмы крови  (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера, Х-АЛД)6525
27.4.851частые мутации в гене РЕХ1 (синдром Цельвейгера)3625
Синдром  TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек)
27.4.852Частичный анализ гена TNFRSF1A6525
Семейная гиперхолестеринемия
27.4.853Частые мутации в гене АРОВ ( анализ 26 экзона гена, семейная гиперхолестеринемия)3263
27.4.854Частичный анализ гена рецептора LDL (4 экзона) (семейная гмперхолестеринемия)13050
Сурфактанта недостаточность
27.4.855Частичный анализ гена SFTPB (сульфактана недостаточность)3263
 Сьергена- Ларсона Синдром
27.4.856Частичный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена- Ларсона)11310
27.4.857Полный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена- Ларсона)32625
 Тея-Сакса (GM2-ганглиозидозы) болезнь
27.4.858Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы)3045
27.4.859Частые мутации в гене HEXA (болезнь Тея-Сакса)9788
27.4.860Частичный анализ гена  HEXA (болезнь Тея-Сакса)45675
27.4.861Пренатальная диагностика (болезнь Тея-Сакса)8700
Тирозинемия тип I
27.4.862Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
27.4.863ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)2250
27.4.864Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I)3625
27.4.865Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I)42413
 Фабри болезнь
27.4.866a-D- галактозидаза (болезнь Фабри)3045
27.4.867Полный анализ гена GLA  (болезнь Фабри)16820
 Фарбера болезнь 
27.4.868Частичный анализ гена  ASAH (болезнь Фарбера)15225
Фруктоземия 
27.4.869частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия)2900
Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность 
27.4.870Полный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность)18125
Фукозидоз
27.4.871Бета-D-фукозидаза (фукозидоз)2900
27.4.872Пренатальная диагностика  (фукозидоз)7250
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
27.4.873Газовая хроматография плазмы крови  (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера, Х-АЛД)6525
27.4.874Полный анализ гена (Х-АЛД)20300
27.4.875Пренатальная диагностика  (Х-АЛД)5800
Цитруллинемия
27.4.876Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)3263
27.4.877ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)2250
27.4.878Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
Швахмана-Даймонда синдром (SBDS)
27.4.879Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром )10150