Размер:
AAA
Цвет: CCC
Изображения Вкл.Выкл.
Обычная версия сайта

Наследственные болезни

от 2250 р
  • Описание
  • Хирургия

  • Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
    27.4.01Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.)4350
    27.4.02Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.)3625
    Адреногенитальный синдром
    27.4.03Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.04Поиск наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.)2250
    27.4.05Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)5800
    Азооспермия
    27.4.06Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (1чел.)4350
    27.4.07Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.)2250
    27.4.08Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.)2250
    Альбинизм глазной
    27.4.09Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.10Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.)5075
    Альбинизм глазокожный
    27.4.11Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.12Поиск мутаций  в гене TYR (1 чел.)10875
    Амавроз Лебера
    27.4.13Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.14Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)7250
    27.4.15Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.)17400
    Анемия Даймонда-Блекфена
    27.4.16Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.17Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.18Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.)10875
    Арахнодактилия контрактурная врожденная
    27.4.19Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.)26100
    Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
    27.4.20Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.21Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
    Атаксия Фридрейха
    27.4.22Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.23Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.)2250
    27.4.24Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)5800
    27.4.25Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.)10875
    Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
    27.4.26Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.27Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.)5075
    Атрофия зрительного нерва с глухотой
    27.4.28Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.29Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.)5075
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
    27.4.30Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.31Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.32Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (1 чел.)3625
    27.4.33Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел.)17400
    Афазия первичная прогрессирующая
    27.4.34Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.)13050
    Ахондрогенез, тип II
    27.4.35Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.36Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)76125
    Ахондроплазия
    27.4.37Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.38Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.)2250
    Боковой амиотрофический склероз
    27.4.39Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)3625
    27.4.40Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)76125
    27.4.41Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)13050
    Болезнь Беста
    27.4.42Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.43Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)21750
    Болезнь Вильсона-Коновалова
    27.4.44Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.)4350
    27.4.45Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.46Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)7250
    27.4.47Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.)47850
    Болезнь Галлервордена-Шпатца
    27.4.48Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.49Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.50Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.)3625
    Болезнь Гиршпрунга
    27.4.51Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.52Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)15225
    27.4.53Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)10875
    27.4.54Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)26100
    27.4.55Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)32625
    Болезнь Коудена
    27.4.56Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)19575
    Болезнь Крейтцфельда-Якоба
    27.4.57Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.58Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.59Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)7250
    Болезнь Лермитт-Дуклос
    27.4.60Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)19575
    Болезнь Милроя (лимфедема наследственная)
    27.4.61Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.62Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.63Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.)56550
    Болезнь Норри
    27.4.64Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.65Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.66Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.)5075
    Болезнь периодических мышечных спазмов
    27.4.67Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)5075
    Болезнь Унферрихта-Лундборга
    27.4.68Поиск наиболее частых мутаций (1 чел.)2250
    27.4.69Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.)7250
    Болезнь Штаргардта
    27.4.70Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.)4350
    27.4.71Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.)3625
    Брахидактилия тип B
    27.4.72Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.73Поиск мутаций в гене ROR2 (1 чел.)7250
    Булезный эпидермолиз
    27.4.74Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.75Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.76Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 (1 чел.)17400
    27.4.77Поиск мутаций в гене KRT5 (1 чел.)13050
    Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN, CIPA)
    27.4.78Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.79Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.80Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)26100
    Гелеофизическая дисплазия
    27.4.81Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.82Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.83Поиск мутаций в "горячих" участках гена ADAMTSL2 (1 чел.)7250
    Гемофилия
    27.4.84Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.85Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B (2-4 чел.)5800
    27.4.86Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.)15225
    27.4.87Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.)5075
    27.4.88Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.)5075
    Гипер-IgD синдром
    27.4.89Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.90Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.91Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK (1 чел.)5075
    27.4.92Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)21750
    Гипер-IgM синдром
    27.4.93Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.94Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.95Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.)10875
    Гиперкалиемический периодический паралич
    27.4.96Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.97Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.)5075
    27.4.98Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)47850
    Гиперкератоз
    27.4.99Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.)13050
    Гипертрофическая кардиомиопатия
    27.4.100Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)5075
    27.4.101Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)26100
    Гипокалиемический периодический паралич
    27.4.102Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.)7250
    Гипохондроплазия
    27.4.103Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.104Поиск наиболее частой мутации в гене FGFR3 (1 чел.)2250
    27.4.105Поиск мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 (1 чел.)7250
    Глаукома врожденная
    27.4.106Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.107Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.108Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.)8700
    Глаукома ювенильная открытоугольная
    27.4.109Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.110Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.)7250
    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
    27.4.111Прентатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.112Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.113Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.)19575
    Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
    27.4.114Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.)2250
    Дилятационная кардиомиопатия
    27.4.115Поиск мутаций в гене эмерина  при Х-сцепленной форме (1 чел.)7250
    27.4.116Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
    27.4.117Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)15225
    27.4.118Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)21750
    27.4.119Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)26100
    27.4.120Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)26100
    27.4.121Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)26100
    27.4.122Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)13050
    Дисплазия Книста
    27.4.123Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.124Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)76125
    Дистальная врожденная спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы
    27.4.125Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.126Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.127Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.)32625
    Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN, дистальная спинальная амитрофия)
    27.4.128Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.129Комплексная ДНК- диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.130Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел.)3625
    27.4.131Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)39150
    Дистрофия роговицы
    27.4.132Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.133Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.)7250
    Идиопатическая желудочковая тахикардия
    27.4.134Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.135Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
    Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
    27.4.136Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.137Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.138Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)39150
    Ихтиоз ламеллярный
    27.4.139Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.140Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.141Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.)21750
    Катаракта
    27.4.142Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.143Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.)7250
    27.4.144Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.)7250
    27.4.145Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.)8700
    27.4.146Поиск мутаций  в гене GJA8  (1 чел.)3625
    27.4.147Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.)5075
    Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
    27.4.148Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.)7250
    Краниосиностоз
    27.4.149Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.150Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)5075
    Ларинго-онихо-кутанный синдром
    27.4.151Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.)3625
    Липодистрофия
    27.4.152Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.153Поиск  мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.)3625
    27.4.154Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)21750
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
    27.4.155Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.)3625
    Мевалоновая ацидурия
    27.4.156Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.157Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.158Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)21750
    Метгемоглобинемия
    27.4.159Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.)2250
    27.4.160Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)5800
    27.4.161Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.)17400
    Микрофтальм с катарактой
    27.4.162Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.163Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.)13050
    Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
    27.4.164Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.165Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.166Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)21750
    Миотоническая дистрофия
    27.4.167Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.168Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.)2250
    27.4.169Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.)2250
    Миотония Томсена/Беккера
    27.4.170Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.171Поиск мутаций в гене CLCN1 (1 чел.)39150
    Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
    27.4.172Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)15225
    Муковисцидоз
    27.4.173Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (18 шт.) (1 чел.)4350
    27.4.174Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.175Поиск мутации deltaF508 в гене CFTR (1 чел.)1000
    27.4.176Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)7250
    27.4.177Поиск мутаций в гене CFTR (1 чел.)60900
    Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А негативная
    27.4.178Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.179Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.180Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.)32625
    Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
    27.4.181Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.182Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.183Поиск мутаций в гене LAMA2 (1 чел.)132675
    Мышечная дистрофия врожденная, тип C
    27.4.184Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.185Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.186Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)7250
    27.4.187Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)3625
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
    27.4.188Поиск делеций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК (1 чел.)4350
    27.4.189Лайонизация Х-хромосомы у девочек3625
    27.4.190Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.191Комплексная ДНК-диагностика семьи  (2-4 чел.)7250
    27.4.192Определение носительства для родственниц матери больного (3-4 чел.)5075
    Мышечная дистрофия поясноконечностная
    27.4.193Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.194Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.)2250
    27.4.195Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.196Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)7250
    27.4.197Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков (1 чел.)31900
    27.4.198Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)3625
    27.4.199Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)5075
    27.4.200Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)21750
    27.4.201Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)26100
    27.4.202Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)39150
    27.4.203Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.)13050
    Мышечная дистрофия тип Фукуяма
    27.4.204Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)26100
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
    27.4.205Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.206Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.207Поиск мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме (1 чел.)7250
    27.4.208Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)21750
    Нанизм MULIBREY
    27.4.209Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 (1 чел.)5075
    Нарушения детерминации пола
    27.4.210Анализ наличия SRY гена (1 чел.)2250
    27.4.211Поиск мутаций в гене SRY (1 чел.)3625
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
    27.4.212Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.213Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22  (1 чел.)2250
    27.4.214Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 (1 чел.)2250
    27.4.215Поиск частых мутаций в генах SH3TC2 и FIG4 (1 чел.)2250
    27.4.216Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.217Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.)8700
    27.4.218Поиск  мутаций в гене Р0  (1 чел.)8700
    27.4.219Поиск мутаций в гене РМР22  (1 чел.)8700
    27.4.220Поиск мутаций в гене EGR2  (1 чел.)8700
    27.4.221Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)15225
    27.4.222Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.)5075
    27.4.223Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.)26100
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
    27.4.224Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.225Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.)2250
    27.4.226Поиск наиболее частых мутаций в гене GDAP1 (1 чел.)2250
    27.4.227Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.228Поиск мутаций в гене HSPB1  (1 чел.)5075
    27.4.229Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)21750
    27.4.230Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)39150
    27.4.231Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.)13050
    27.4.232Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.)13050
    27.4.233Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)32625
    27.4.234Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)47850
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
    27.4.235Анализ числа копий гена  РМР22  (1 чел.)7975
    27.4.236Поиск мутаций в гене РМР22  (1 чел.)8700
    Наследственный амилоидоз
    27.4.237Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.)3625
    Наследственный ангионевротический отек
    27.4.238Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.239Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.240Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.)15225
    Незаращение родничков
    27.4.241Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.242Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.)8700
    27.4.243Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)5075
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
    27.4.244Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.245Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.)2250
    27.4.246Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.247Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) (1 чел.)3625
    27.4.248Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)5075
    27.4.249Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)5075
    27.4.250Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)26100
    Нейтропения тяжёлая врождённая
    27.4.251Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.252Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.253Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)15225
    27.4.254Поиск мутаций в гене ELA2 (1 чел.)10875
    Нефронофтиз
    27.4.255Поиск делеций гена NPHP1 (1чел.)2250
    Нефротический синдром финского типа
    27.4.256Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.257Поиск наиболее частых мутаций в гене NPHS1 (1 чел.)5075
    Нормокалиемический периодический паралич
    27.4.258Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.)3625
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия
    27.4.259Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.260Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.)2250
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
    27.4.261Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.262Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)2250
    27.4.263Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)5800
    27.4.264Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)26100
    Палочко-колбочковая дистрофия 
    27.4.265Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.266Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)7250
    Парамиотония Эйленбурга
    27.4.267Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.268Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.269Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)47850
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
    27.4.270Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.271Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации5800
    27.4.272Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.)15225
    Первичная легочная гипертензия
    27.4.273Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.274Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.275Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.)32625
    Периодическая болезнь
    27.4.276Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.)4350
    27.4.277Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.278Поиск  мутаций в гене MEFV (1 чел.)21750
    Пигментная дегенерация сетчатки
    27.4.279Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.280Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.281Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.)7250
    27.4.282Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.)10875
    27.4.283Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)21750
    27.4.284Поиск мутаций в гене RP3 (1 чел.)39150
    27.4.285Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)13050
    27.4.286Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.)13050
    Пневмоторакс первичный спонтанный
    27.4.287Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.288Поиск частных мутаций в гене FLCN (1 чел.)2250
    27.4.289Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)26100
    Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
    27.4.290Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)5075
    Полидактилия
    27.4.291Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.292Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)39150
    Поликистоз почек рецессивный
    27.4.293Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.294Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.295Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.)15225
    Псевдоахондроплазия
    27.4.296Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.297Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.)2250
    Рабдомиолиз (миоглобинурия)
    27.4.298Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.299Копплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.300Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.)47850

    Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
    27.4.301Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.302Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
    27.4.303Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.304Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.)2250
    27.4.305Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.306Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.)7250
    27.4.307Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.)10875
    27.4.308Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.)26100
    27.4.309Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.)39150
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы
    27.4.310Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)10875
    27.4.311Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.)5075
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
    27.4.312Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)26100
    Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
    27.4.313Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.314Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.315Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.)7250
    27.4.316Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.)8700
    Синдром CINCA
    27.4.317Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)26100
    Синдром ESC
    27.4.318Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.319Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)13050
    Синдром LEOPARD
    27.4.320Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.321Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.)7250
    Синдром Аарскога-Скотта
    27.4.322Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.323Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации(2-4 чел.)5800
    27.4.324Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.)31900
    Синдром Андерсена
    27.4.325Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.326Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.)8700
    Синдром Антли-Бикслера
    27.4.327Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.)3625
    Синдром Апера
    27.4.328Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.)4350
    27.4.329Пренатальная ДНК-диагностика5800
    Синдром Арта
    27.4.330Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.331Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.332Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)15225
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
    27.4.333Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)19575
    Синдром Барта
    27.4.334Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.335Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.336Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)13050
    Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
    27.4.337Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.338Поиск частных мутаций в гене FLCN (1чел.)2250
    27.4.339Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.340Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)26100
    Синдром Бругада
    27.4.341Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.342Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
    Синдром Бьёрнстада
    27.4.343Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.344Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.345Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)8700
    Синдром Ваарденбурга
    27.4.346Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.347Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.348Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)17400
    Синдром Ваарденбурга-Шаха
    27.4.349Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.350Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)15225
    Синдром Вернера
    27.4.351Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.352Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.353Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)21750
    27.4.354Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.)76125
    Синдром Вискотта-Олдрича
    27.4.355Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.356Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.357Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)15225
    Синдром Грейга
    27.4.358Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.359Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)39150
    Синдром Грисцелли
    27.4.360Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.361Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.362Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.)10875
    Синдром Джексона-Вейсса
    27.4.363Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.364Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)5075
    Синдром Жубера
    27.4.365Поиск делеций гена NPHP1 (1 чел.)2250
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
    27.4.366Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.367Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.368Поиск мутаций в гене GJB2  (1 чел.)5075
    Синдром Коккейна
    27.4.369Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.370Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.371Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)47850
    Синдром короткого интервала QT
    27.4.372Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.373Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)8700
    27.4.374Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)15950
    27.4.375Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.)15950
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
    27.4.376Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.377Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.378Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)17400
    Синдром Криглера-Найара
    27.4.379Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.380Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.381Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.)10875
    Синдром Крузона
    27.4.382Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.383Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.)5075
    Синдром Крузона с черным акантозом
    27.4.384Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.385Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.)3625
    Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III
    27.4.386Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.387Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.388Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)8700
    Синдром Макла-Уэллса
    27.4.389Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)26100
    Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН)
    27.4.390Поиск наиболее частых мутаций в гене RET  при МЭН2В (1 чел.)2250
    27.4.391Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.)3625
    27.4.392Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.)5075
    27.4.393Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.)5075
    Синдром Моуат-Вильсон
    27.4.394Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.395Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)32625
    Синдром некомпактного левого желудочка
    27.4.396Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.397Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.398Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)13050
    Синдром Ниймеген
    27.4.399Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.400Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.)2250
    Синдром Нунана
    27.4.401Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.402Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.)7250
    Синдром Паллистера
    27.4.403Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.404Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.405Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.)15225
    Синдром Паллистера-Холла
    27.4.406Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.407Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)39150
    Синдром Пфайффера
    27.4.408Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.409Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)7250
    Синдром ригидного позвоночника
    27.4.410Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.411Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.412Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)21750
    Синдром Сильвера
    27.4.413Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.414Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.415Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1чел.)3625
    Синдром слабости синусового узла
    27.4.416Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.417Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
    Синдром Смита-Лемли-Опица
    27.4.418Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.419Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.420Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.)19575
    Синдром Стиклера, тип I
    27.4.421Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации(2-4 чел.)5800
    27.4.422Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)76125
    Синдром тестикулярной феминизации
    27.4.423Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.424Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.425Поиск мутаций в гене AR (1 чел.)21750
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
    27.4.426Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.427Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.428Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.)47850
    Синдром удлиненного интервала QT
    27.4.429Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.430Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)10150
    27.4.431Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел.)7975
    27.4.432Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.433Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)8700
    27.4.434Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)31900
    27.4.435Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.)10875
    27.4.436Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)15950
    27.4.437Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.)15950
    27.4.438Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)5075
    Синдром Уолкера-Варбург
    27.4.439Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.440Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.441Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)7250
    27.4.442Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)39150
    Синдром Хиппеля-Линдау
    27.4.443Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.444Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.)7975
    27.4.445Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.446Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)7250
    Синдром Холта-Орама
    27.4.447Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.448Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.449Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.)21750
    Синдром Элерса-Данло тип VI
    27.4.450Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.)4350
    Синдром Эскобара
    27.4.451Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.452Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.453Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.)17400
    Синполидактилия
    27.4.454Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.455Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.456Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.)8700
    Сколиоз с параличом взора
    27.4.457Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.458Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)7250
    27.4.459Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.)39150
    Спастическая параплегия Штрюмпеля
    27.4.460Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.461Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.462Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.)32625
    27.4.463Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.)32625
    Спастический паралич
    27.4.464Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)76125
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III
    27.4.465Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)4350
    27.4.466Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.467Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.)7975
    27.4.468Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)5800
    27.4.469Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары  (кровь с ЭДТА) (2 чел.)10875
    27.4.470Анализ  носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.)13050
    Спинальная амиотрофия Финкеля
    27.4.471Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)3625
    27.4.472Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)13050
    Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
    27.4.473Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.474Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.)2250
    Спиноцеребеллярная атаксия
    27.4.475Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.)4350
    27.4.476Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.477Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.)2250
    27.4.478Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.)2250
    27.4.479Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
    27.4.480Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.481Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.482Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)7250
    Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
    27.4.483Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.484Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.485Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.)8700
    27.4.486Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)76125
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
    27.4.487Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.488Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.489Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)15225
    Торсионная дистония
    27.4.490Поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1 (1 чел.)2250
    Фатальная семейная инсомния
    27.4.491Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.492Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.493Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)7250
    Фенилкетонурия
    27.4.494Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.495Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (1 чел.)4350
    27.4.496Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)7250
    27.4.497Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.)15225
    27.4.498Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.)10875
    27.4.499Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.)26100
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
    27.4.500Поиск частой мутации в гене ACVR1 (1 чел.)2250
    Хорея Гентингтона
    27.4.501Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.502Поиск наиболее частых мутаций в гене IT15 (1 чел.)2250
    Хороидермия
    27.4.503Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.504Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.505Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.)32625
    Хроническая гранулематозная болезнь
    27.4.506Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.507Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.508Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.)26100
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия
    27.4.509Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.510Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.511Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)39150
    Х-сцепленная умственная отсталость
    27.4.512Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.513Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.)5075
    27.4.514Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.)32625
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
    27.4.515Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.516Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.517Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.)8700
    27.4.518Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.)17400
    Х-сцепленный моторный нистагм
    27.4.519Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.)26100
    Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
    27.4.520Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.521Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.522Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.)8700
    Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
    27.4.523Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.)2250
    Центронуклеарная миопатия
    27.4.524Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.525Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.526Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.)32625
    27.4.527Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)47850
    Цереброокулофациоскелетный синдром
    27.4.528Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.529Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.530Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)47850
    Экзостозы множественные
    27.4.531Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.532Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.533Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.)26100
    27.4.534Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.)32625
    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
    27.4.535Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.536Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.537Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.)5075
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия
    27.4.538Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.539Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.540Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.)5075
    27.4.541Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.)17400
    Эктодермальная гидротическая дисплазия
    27.4.542Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)5075
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)
    27.4.543Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.544Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)5800
    27.4.545Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.)21750
    27.4.546Поиск мутаций в гене  ALOX12B (1 чел.)21750
    27.4.547Поиск мутаций в гене ALOXE3 (1 чел.)32625
    Эритрокератодермия
    27.4.548Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.549Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.)5075
    27.4.550Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)5075
    Эритроцитоз рецессивный
    27.4.551Пренатальная ДНК-диагностика5800
    27.4.552Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.)2250
    27.4.553Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)5800
    27.4.554Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)7250
    Я
    27.4.555Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики)2250

    НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
    а-маннозидоз 
    27.4.556а-D-маннозидаза (а-маннозидоз)3045
    27.4.557Частая мутация ген MAN2B1 (а-маннозидоз) 2850
    27.4.558Пренатальная диагностика (а-маннозидоз )8700
    Бета-маннозидоз
    27.4.559Бета-D-маннозидаза (Бета-маннозидоз)3045
    27.4.560Пренатальная диагностика (Бета-маннозидоз)8700
    GM1-ганглиозидоз 
    27.4.561Бета-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз)3045
    27.4.562Пренатальная диагностика (GM1-ганглиозидоз)8700
    27.4.563Частичный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз)26100
    27.4.564Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз)52200
    а1-антитрипсина недостаточность  
    27.4.565Частые мутации в гене PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина)2850
    27.4.566Полный анализ гена PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина)11600
    ААА синдром (ахалазия ,алакримия,  недостаточность надпочечников) (Triple-A syndrome)
    27.4.567Частичный анализ гена AAAS ( ААА синдром)13050
    Аденилсукцинат лиазы недостаточность ("пуриновый аутизм")
    27.4.568Частые мутации в гене ASL, скрининг тест с мочой (Недостаточность аденилсукцинат лиазы ("пуриновый аутизм"))4205
    Аденозиндеаминазы недостаточность
    27.4.569Определение активности фермента, частые мутации  гена ADA (Недостаточность аденозиндеаминазы)5800
    27.4.570Полный анализ гена ADA (недостаточность аденозиндеаминазы)17400
     Алажиля синдром
    27.4.571Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля)22837,5
    27.4.572Полный анализ гена JAG1  (синдром Алажиля)45675
    Алькаптонурия
    27.4.573Частая мутация в гене HGD (алкаптонурия)2850
    27.4.574Полный анализ гена HGD (алкаптонурия)22837,5
    27.4.575ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)2250
    Альтернирующая гемиплегия 
    27.4.576Частичный анализ гена  ATP1A2 ( альтернирующая гемиплегия)13050
    27.4.577Полный анализ гена ATP1A2 ( альтернирующая гемиплегия)42412,5
    Аспартилглюкозаминурия
    27.4.578 Аспартилглюкозаминидаза (Аспартилглюкозаминурия)3045
    27.4.579Полный анализ гена AGA (Аспартилглюкозаминурия)29363
    Атаксия с апраксией
    27.4.580Полный анализ гена ARTX (атаксия с апраксией) 22838
    Атрофия зрительных нервов Лебера
    27.4.581Мутации мтДНК G11778A, G3460A, Т14484С (Атрофия зрительных нервов Лебера)3625
    Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа
    27.4.582Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа)2100
    27.4.583Полный анализ гена AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа)22838
    Александера болезнь
    27.4.584Полный анализ гена  GFAP (Болезнь Александера)22838
    Альперса синдром
    27.4.585Частые мутации в гене POLG (Болезнь Альперса)5075
     Баллера болезнь  (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа)
    27.4.586частая мутация  в гене ABCB11 (Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа))2400
    27.4.587Полный анализ гена ABCB11 (Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа))48575
    Биотинидазы недостаточность
    27.4.588Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы)2400
    27.4.589Частые мутации в гене BD (Недостаточность биотинидазы)2850
     Вильсона-Коновалова болезнь
    27.4.590Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке1200
     Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина
    27.4.591Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)3045
    27.4.592Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)4713
    27.4.593Пренатальная диагностика (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)8700
    Галактоземия тип I
    27.4.594Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I)2400
    27.4.595Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I)2850
    27.4.596Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I)19430
    27.4.597Пренатальная диагностика (галактоземии тип I)5800
    Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы)
    27.4.598Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы))14500
    Галактосиалидоз
    27.4.599полный анализ гена CTPSA (галактосиалидоз)29363
     Галлервордена-Шпатца болезнь
    27.4.600Частые мутации в гене PANK2 (Болезнь Галлервордена-Шпатца)2850
    27.4.601Полный анализ гена PANK2 (Болезнь Галлервордена-Шпатца)19575
    Гипофосфатазия
    27.4.602Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия)5220
    27.4.603Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия)26100
    Гипероксалурия тип I
    27.4.604Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1)9788
    Гликогеноз Iа тип
    27.4.605Полный анализ гена  G6PC (Гликогеноз Iа тип)13050
    27.4.606Пренатальная диагностика (Гликогеноз Iа тип)5075
    Гликогеноз Iв тип
    27.4.607Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Iв тип)2700
    27.4.608Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Iв тип)15225
    27.4.609Пренатальная диагностика (Гликогеноз Iв тип)5800
    Гликогеноз III типа
    27.4.610Анализ 10 экзонов  гена AGL (Гликогеноз III тип)16820
    27.4.611Полный анализ гена AGL (Гликогеноз III тип)43500
    Гликогеноз IV типа
    27.4.612Частые мутации в гене GBE (гликогеноз  IV типа)5220
    27.4.613Полный анализ гена  GBE (гликогеноз  IV типа)43500
    Гликогеноз V типа
    27.4.614частые мутации гена PYGM  (гликогеноз V типа)4060
    27.4.615Полный анализ гена PYGM  (гликогеноз V типа)39150
    Гликогеноз VI типа
    27.4.616Частичный анализ гена  PYG1 (гликогеноз VI типа)6525
    27.4.617Полный анализ гена  PYG1 (гликогеноз VI типа)43500
    Гликогеноз XI типа
    27.4.618Полный анализ  гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа)19575
    Глутаровая ацидурия тип 1
    27.4.619Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
    27.4.620ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)2250
    27.4.621Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1)2400
    27.4.622Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1)32625
    Глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы недостаточность
    27.4.623Определение активности  глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы2400
    Гомоцистинурия
    27.4.624Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия)2900
    27.4.625Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
    Гоше болезнь
    27.4.626?-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше)3045
    27.4.627Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше)1650
    27.4.628Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше)5945
    27.4.629Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше)35888
    27.4.630Пренатальная диагностика (Болезнь Гоше)8700
    Диарея хроническая  DIAR4
    27.4.631Полный анализ гена NEUROG3 (Хроническая диарея  DIAR4) 4350
    Диарея хроническая  DIAR1
    27.4.722Частичный анализ гена (Хроническая диарея  DIAR1) 3263
     Зандхофа болезнь (GM2-ганглиозидозы)
    27.4.723Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхофа)3045
    27.4.724Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхофа)45675
    27.4.725Пренатальная диагностика (Болезнь Зандхофа)8700
    Канавана болезнь
    27.4.726ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)2250
    27.4.727Частые мутации в гене ASPA (Болезнь Канавана)9715
    27.4.728Полный анализ гена ASPA (Болезнь Канавана)19575
    27.4.729Пренатальная диагностика (Болезнь Канавана)5800
    Краббе болезнь
    27.4.730Галактозилцерамид-?-D-галактозидаза (Болезнь Краббе)2900
    27.4.731Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе)3045
    27.4.732Частичный анализ гена  GALC(Болезнь Краббе)14500
    27.4.733Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе)8700
     Кернса-Сейра синдром
    27.4.734Делеции мтДНК (Синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона)2100
     Костелло синдром
    27.4.735Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло)2400
    Лафора болезнь  (ген EPM2A)
    27.4.736Частые мутации в гене EPM2A (Болезнь Лафора)3915
    27.4.737Полный анализ гена EPM2A (Болезнь Лафора) 8845
    Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM)
    27.4.738Частые мутации в гене  eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM))3263
    27.4.739Полный анализ гена eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM))29363
    Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии
    27.4.740частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии)3263
    27.4.741Полный анализ гена DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии)42413
     Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь  ван дер Кнаап ( ген MLC1)
    27.4.742Частичный анализ гена  MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами)12325
    27.4.743Полный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами)32625
    Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»)
    27.4.744Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)4640
    27.4.745Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
    27.4.746Частые мутации (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB)16675
    27.4.747Полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»)40963
    Леша-Найяна синдром
    27.4.748Частичный анализ гена HPRT (Синдром  Леша-Найяна)9425
    27.4.749Полный анализ гена HPRT (Синдром  Леша-Найяна)15225
    Ли синдром 
    27.4.750Частые мутации в гене SURF-1 (Синдром Ли)3045
    27.4.751Полный анализ гена SURF-1 (Синдром Ли)9425
    27.4.752Полный анализ гена пируваткарбоксилазы (Синдром Ли)32625
    27.4.753Частичный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли)7250
    Лоу синдром 
    27.4.754Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу)9425
    Метахроматическая лейкодистрофия
    27.4.755Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия)3045
    27.4.756Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия)5220
    27.4.757полный анализ гена ASA (Метахроматическая лейкодистрофия)19575
    27.4.758Пренатальная диагностика (Метахроматическая лейкодистрофия)8700
    Метилмалоновая ацидурия
    27.4.759Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)4640
    27.4.760Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
    27.4.761Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)9788
    27.4.762Полный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)39150
    Миоклоническая эпилепсия с атаксией (мутации гена PRICKLE1)
    27.4.763Полный анализ гена PRICKLE1 (миоклоническая эпилепсия с атаксией)26100
    Митохондриальная гепатопатия 
    27.4.764Полный анализ гена DGUOK (Синдром истощения мтДНК)18125
    27.4.765Полный анализ гена MPV7 (митохондриальная гепатопатия)18125
    Множественная сульфатазная недостаточность
    27.4.766Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность)3625
    27.4.767Количественное определение ГАГ в моче1500
    Муколипидоз II, III типа
    27.4.768Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, ?-D-галактозидаза,  a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа)4350
    27.4.769Полный анализ гена муколипидоз III (кДНК)13050
    27.4.770Полный анализ гена муколипидоз II (кДНК)23200
    27.4.771Пренатальная диагностика (Муколипидоз II, III типа)8700
    Мукополисахаридоз I типа
    27.4.772a-L-идуронидаза, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз I типа)4495
    27.4.773Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа)2850
    27.4.774Полный анализ гена   IDUA (Мукополисахаридоз I типа)45675
    27.4.775Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз I типа)8700
    Мукополисахаридоз II типа
    27.4.776Идуронатсульфатаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз II типа)5220
    27.4.777Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа)29000
    27.4.778Диагностика носительства мукополисахаридоза тип II3263
    27.4.779Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз II типа)8700
    Мукополисахаридоз III А, В, С типа
    27.4.780N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз III А, В, С типа)5075
    27.4.781Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А)3045
    27.4.782Полный анализ гена SGSH (Мукополисахаридоз тип III A)26100
    27.4.783Полный анализ гена NAGLU (Мукополисахаридоз тип III В)26100
    27.4.784Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз III А, В, С типа)8700
    Мукополисахаридоз IV А,В типа 
    27.4.785N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, ?-D-галактозидаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз IV А,В типа )5075
    27.4.786Полный анализ гена  (Мукополисахаридоз IV А)52200
    27.4.787Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз IV А,В типа )8700
    Мукополисахаридоз VI типа
    27.4.788Арилсульфатаза В, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VI типа)4495
    27.4.789Частая мутация в гене ASB (Мукополисахаридоз VI типа)2700
    27.4.790полный анализ гена ASB (Мукополисахаридоз VI типа)15225
    27.4.791Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VI типа)8700
    Мукополисахаридоз VII типа
    27.4.792?-D-глюкуронидаза Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VII типа)4785
    27.4.793Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VII типа)8700
    Нарушения гликозилирования тип Iа (синдром Жакена)
    27.4.794Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1а, синдром Жакена)4350
    Нарушения гликозилирования тип I в (ген MPI)
    27.4.795Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип I в)20155
    Нарушения гликозилирования тип 1d (ген ALG3)
    27.4.796Частичный анализ гена ALG3 (нарушения гликозилирования тип Id)5075
     Ниммана-Пика тип А и В болезнь
    27.4.797Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В)2900
    27.4.798Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В)19575
     Ниммана-Пика тип С болезнь
    27.4.799Частые мутации в гене NPC1(Болезнь Ниммана-Пика тип С)5365
    27.4.800Полный анализ гена NPC1(Болезнь Ниммана-Пика тип С)70035
    Нейроаксональная дистрофия
    27.4.801Частичный анализ гена PLA2G613050
    27.4.802Полный анализ гена PLA2G643500
    Нейроферритинопатия
    27.4.803Полный анализ гена FTL (нейроферритинопатия)7250

    Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
    27.4.804Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
    27.4.805Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)2400
    27.4.806Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)61988
    Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
    27.4.807Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
    27.4.808Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы)19575
    Недостаточность очень длинноцепочечной ацил КоА-дегидрогеназы жирных кислот
    27.4.809Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
    27.4.810Полный анализ гена ACADVL
    (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD))
    35888
    Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот 
    27.4.811Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
    27.4.812Частая мутация в гене ACADM  (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)2400
    Нейрогастроинтестинальный синдром (MNGIE)
    27.4.813Полный анализ гена ECGF1 (нейрогастроинтестинальный синдром)32625
    Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
    27.4.814Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)2900
    27.4.815Частые мутации в гене CLN19788
    27.4.816Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)29363
    27.4.817Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)13050
    Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
    27.4.818Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2)3770
    27.4.819Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2)32625
    27.4.820Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2)13050
    Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3 
    27.4.821Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3)2100
    27.4.822Полный анализ гена CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3)45675
    Нейрональный цероидный липофусциноз  тип 5
    27.4.823Полный анализ гена CLN5 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 5)13050
    Нейрональный цероидный липофусциноз  тип6
    27.4.824Полный анализ гена CLN6 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 6)22838
    Нейрональный цероидный липофусциноз  тип7
    27.4.825Полный анализ гена CLN7 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 7)42413
    Нейрональный цероидный липофусциноз  тип 8
    27.4.826Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8)6525
    Нейрональный цероидный липофусциноз  тип 10
    27.4.827Полный анализ гена CLN10(Нейрональный цероидный липофусциноз тип 10)29363
    Некетотическая гиперглицинемия
    27.4.828Частичный анализ гена GLDC (белок P)40600
    27.4.829Полный анализ гена GCST (белок T)29000
    Неонатальный диабет и гипотиреоз (ген Glis3)
    27.4.830Полный анализ гена Glis3 (Неонатальный диабет и гипотиреоз)18125
    Нуклеозид фосфорилазы недостаоточность
    27.4.831Полный анализ гена NP (недостаточность нуклеозид фосфорилазы )19575
    Орнитинтранскарбамилазы  недостаточность
    27.4.832ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)2250
    27.4.833Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы)39150
    Пирсона синдром
    27.4.834'Делеции мтДНК (Синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона)2100
     Помпе болезнь
    27.4.835a-D-глюкозидаза (Болезнь Помпе)3045
    27.4.836Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе)45675
    Рефсума болезнь
    27.4.837Газовая хроматография плазмы крови  (фитановой кислоты)  диагностика пероксисомных заболеваний5510
    Сиалидоз
    27.4.838Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз)13050
    Синдром  CADASIL
    27.4.839Частые мутации в гене NOTCH3 (Синдром  CADASIL)8265
    Синдром CINCA 
    27.4.840полный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA )6090
    Синдром CPEO (гены POLG, Twinkle)
    27.4.841частичный анализ гена Twinkle (Синдром CPEO)6090
    27.4.842частичный анализ гена  POLG (Синдром CPEO)5075
    Синдром MELAS
    27.4.843Мутация мтДНК 'A3243G  (Синдром MELAS)2250
    Синдром MERRF
    27.4.844Мутация мтДНК 'A8344G, (Синдром MERRF)2250
    Синдром NARP
    27.4.845Мутации мтДНК 'T8993C\G (Синдром NARP, синдром Ли)2250
    27.4.846Синдром угнетения мтДНК, миопатическая форма. Анализ гена TK231900
    Синдром Вольфрама
    27.4.847частичный анализ гена  WFS1 (Синдром Вольфрама)8265
    Синдром Смита-Лемли-Опитца
    27.4.848Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина (Синдром Смита-Лемли-Опитца))4930
    27.4.849Частичный анализ гена   (Синдром Смита-Лемли-Опитца)4350
    Синдром Цельвейгера
    27.4.850Газовая хроматография плазмы крови  (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера, Х-АЛД)6525
    27.4.851частые мутации в гене РЕХ1 (синдром Цельвейгера)3625
    Синдром  TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек)
    27.4.852Частичный анализ гена TNFRSF1A6525
    Семейная гиперхолестеринемия
    27.4.853Частые мутации в гене АРОВ ( анализ 26 экзона гена, семейная гиперхолестеринемия)3263
    27.4.854Частичный анализ гена рецептора LDL (4 экзона) (семейная гмперхолестеринемия)13050
    Сурфактанта недостаточность
    27.4.855Частичный анализ гена SFTPB (сульфактана недостаточность)3263
     Сьергена- Ларсона Синдром
    27.4.856Частичный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена- Ларсона)11310
    27.4.857Полный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена- Ларсона)32625
     Тея-Сакса (GM2-ганглиозидозы) болезнь
    27.4.858Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы)3045
    27.4.859Частые мутации в гене HEXA (болезнь Тея-Сакса)9788
    27.4.860Частичный анализ гена  HEXA (болезнь Тея-Сакса)45675
    27.4.861Пренатальная диагностика (болезнь Тея-Сакса)8700
    Тирозинемия тип I
    27.4.862Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
    27.4.863ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)2250
    27.4.864Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I)3625
    27.4.865Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I)42413
     Фабри болезнь
    27.4.866a-D- галактозидаза (болезнь Фабри)3045
    27.4.867Полный анализ гена GLA  (болезнь Фабри)16820
     Фарбера болезнь 
    27.4.868Частичный анализ гена  ASAH (болезнь Фарбера)15225
    Фруктоземия 
    27.4.869частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия)2900
    Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность 
    27.4.870Полный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность)18125
    Фукозидоз
    27.4.871Бета-D-фукозидаза (фукозидоз)2900
    27.4.872Пренатальная диагностика  (фукозидоз)7250
    Х-сцепленная адренолейкодистрофия
    27.4.873Газовая хроматография плазмы крови  (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера, Х-АЛД)6525
    27.4.874Полный анализ гена (Х-АЛД)20300
    27.4.875Пренатальная диагностика  (Х-АЛД)5800
    Цитруллинемия
    27.4.876Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)3263
    27.4.877ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)2250
    27.4.878Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)2900
    Швахмана-Даймонда синдром (SBDS)
    27.4.879Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром )10150