Существуют несколько генных мутаций (изменений), которые могут вызывать ожирение. Эти мутации чаще всего способствуют также развитию сахарного диабета второго типа и других эндокринных заболеваний. Наиболее часто это связано с мутациями в генах, кодирующих белки сигнальной системы, ответственной за регуляцию количества энергии, запасаемой в виде жира в организме. Начинается этот сигнальный путь с белка - лептина, который вырабатывается жировой тканью. Причем его количество пропорционально объему жировой ткани. Лептин активизирует через специфический рецептор (нервное окончание) в гипоталямусе (часть наиболее древней структуры мозга) и включает выработку меланокортина, который снижает потребление пищи человеком. Наличие мутаций практически в любом из генов этой цепочки ведет к развитию синдрома ожирения.
При проведении генетического анализа будут исследованы известные мутации генов, регулирующих обменные процессы в клетках, взаимодействие с гормонами. Кроме того, будут исследованы гены, принимающие участие не только в механизмах липидного обмена, но и оказывающие влияние на развитие ожирения и осложнения в работе органов и систем организма, развитие зависимости (зависимость потребления пищи может развиваться, как наркологическая зависимость при дефекте генов дофаминовых рецепторов головного мозга DRD2):
- анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII
- анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
- анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1
- анализ гена главного комплекса гистосовместимости II класса: DQB1
- анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
- анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
- анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
Заблаговременное определение предрасположенности позволяет назначить соответствующую диету и терапию, предотвратить осложнения.