ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К САХАРНОМУ ДИАБЕТУ
Сахарный диабет - гетерогенное по своей природе заболевание, в этиологии и патогенезе которого участвуют как внутренние (генетические, иммунные), так и внешние (вирусные инфекции, интоксикации) факторы, взаимодействие которых приводит к нарушению углеводного обмена.
Различают сахарный диабет 1-го и 2-го типа.
Сахарный диабет 1-го типа (инсулинозависимый сахарный диабет) развивается вследствие абсолютного дефицита инсулина, обусловленного резким ограничением его синтеза. Это связывают с разрушением бета-клеток поджелудочной железы, которые отвечают за синтез гормона в норме. Лечение данного заболевания требует назначения пожизненной заместительной терапии инсулином, в отсутствии которой наступает летальный исход.
Генетическая предрасположенность к инсулинозависимому сахарному диабету обусловлена несколькими генами, в том числе генами, относящимися к области HLA (аллели генов HLA-DR, -DQ и -DP) на коротком плече 6-й хромосомы.
Исследование рекомендуется проводить пациентам, входящих в следующие группы высокого риска:
1. Монозиготный близнец больного сахарным диабетом;
2. Лицо, у которых один или оба родителя больны или болели сахарным диабетом;
3. Женщина, родившая ребенка с массой тела более 4,5 кг., а также мертвого ребенка с гиперплазией островкового аппарата поджелудочной железы.
В этом случае рекомендуется наблюдение у врача-терапевта или эндокринолога, специальная диета, периодическое исследование уровня сахара в крови, определение гормонов инсулин и С-пептид, проведение глюкозотолерантного теста.
Сахарный диабет 2-го типа (инсулинонезависимый сахарный диабет)
Как и в случае сахарного диабета 1-го типа, здесь также существует определенная генетическая предрасположенность, однако ее вклад в развитие заболевания несколько меньше. Повышение заболеваемости (инсулиннезависимым) диабетом II типа среди членов семьи предполагает наличие четкого генетического компонента при этом заболевании. Однако, значительную роль также играют факторы образа жизни, которые приводят к избыточному весу, гиподинамии, и в результате — к появлению сахарного диабета 2-го типа. Наличие мутаций генов, наличие которых признано как фактор риска возникновения сахарного диабета свидетельствует о наследственной предрасположенности.
В этом случае рекомендуется наблюдение у врача-терапевта или эндокринолога, специальная диета, периодическое исследование уровня сахара в крови.
Наблюдение и ранняя диагностика позволят избежать серьезных осложнений.
Исследование на предрасположенность к диабетической нефропатии при диабете I типа
Диабетическая нефропатия - термин, объединяющий весь комплекс поражений артерий, артериол, клубочков и канальцев почек, возникающих в результате воздействия на почки многочисленных продуктов нарушенного метаболизма углеводов и липидов, выделяющихся почкой при сахарном диабете в значительных количествах. Распространённость диабетической нефропатии достигает 75% лиц с сахарным диабетом 1-го типа.
При исследовании на предрасположенность к диабетической нефропатии при диабете I типа проводят анализ известных аллелей генов, принимающих участие в регуляции системы ренин-ангиотензин и регулирующих сосудистый тонус и артериальное давление. Определенные сочетания аллелей способствуют развитию гипертензии, повышению тонуса сосудов (вазоконстрикции), что, в сочетании с сахарным диабетом, может способствовать развитию осложнения - диабетической нефропатии.
В этом случае рекомендуется наблюдение у врача-терапевта или эндокринолога, лечение для предотвращения осложнений.